背景:肺動脈高壓（Pulmonary arterial hypertension,PAH）是一類危害嚴(yán)重的臨床罕見疾病,具有較高的臨床異質(zhì)性。骨形態(tài)蛋白受體2（Bone morphogenetic protein receptor type 2,BMPR2）是目前已知導(dǎo)致PAH發(fā)病的主要致病基因,但只能解釋部分PAH病人的發(fā)病。尋找PAH新的易感基因,仍然是一個具有挑戰(zhàn)性的任務(wù)。目的:探討 PTGIS（Prostaglandin 12 synthase）基因在 PAH 肺血管重構(gòu)中的功能作用,對PAH疾病的發(fā)生機制和治療靶點給出新的提示。方法學(xué):課題組前期實驗,通過全基因組測序的方法發(fā)現(xiàn)特發(fā)性肺動脈高壓患者（Idiopathic pulmonary artery hypertension,IPAH）PTGIS基因上存在兩個突變位點（R252Q和A447T）,通過風(fēng)險預(yù)測證實攜帶該突變會顯著增加患病風(fēng)險。通過定點誘導(dǎo)突變技術(shù),在野生型質(zhì)粒的基礎(chǔ)上構(gòu)建兩種突變型質(zhì)粒（R252Q和A447T）,并用四種質(zhì)粒（即質(zhì)�？蛰d體,野生型質(zhì)粒,突變質(zhì)粒R252Q和A447T）分別轉(zhuǎn)染人肺微血管內(nèi)皮細胞... 

【文章來源】：重慶醫(yī)科大學(xué)重慶市

【文章頁數(shù)】：52 頁

【學(xué)位級別】：碩士

【文章目錄】：
英文縮縮略名詞對照
中文摘要
英文摘要
前言
第一部分 PAH大鼠模型中PTGIS表達下降
    1 材料與方法
    2 材料
    3 實驗方法
    4 結(jié)果
    5 討論
    6 小結(jié)
    參考文獻
第二部分: 全外顯子組測序和Sanger測序在PAH遺傳檢測中的比較
    前言
    1 材料和方法
    2 材料
    3 方法
    4 結(jié)果
    5 討論
    參考文獻
文獻綜述: 前列腺素合酶基因多態(tài)性和心血管疾病
    參考文獻
致謝
攻讀學(xué)位期間發(fā)表的學(xué)士論文


【參考文獻】：
期刊論文
[1]前列腺素與心血管系統(tǒng)[J]. 張春蘭,王琦.  中級醫(yī)刊. 1987(06)
[2]新疆維吾爾族人心肌梗死與前列環(huán)素合酶基因單體型的相關(guān)性[J]. 馬依彤,謝翔,付真彥,楊毅寧,馬翔,王迎洪,陳邦黨,劉芬.  中華心血管病雜志. 2009 (02)



本文編號：3184518