目的分析1例Leydig細胞發(fā)育不全患兒的臨床特征和LHCGR基因變異,明確其遺傳學(xué)病因,為家系的遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷提供依據(jù)。方法應(yīng)用全外顯子測序技術(shù)檢測患兒的致病基因,應(yīng)用PCR結(jié)合Sanger測序的方法進行家系驗證和產(chǎn)前診斷。結(jié)果測序結(jié)果顯示患兒的LHCGR基因存在c.265A>T（p.Ile189Leu）和c.422T>C（p.Val141Ala）復(fù)合雜合變異,其父親攜帶c.265A>T（p.Ile189Leu）雜合變異,母親攜帶c.422T>C（p.Val141Ala）雜合變異,患兒的2個變異分別來源于父親和母親。產(chǎn)前診斷結(jié)果顯示胎兒為LHCGR基因c.265A>T（p.Ile189Leu）雜合變異攜帶者。結(jié)論20LHCGR基因c.265A>T（p.Ile189Leu）和c.422T>C（p.Val141Ala）變異可能為患者的致病原因。 

【文章來源】：中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志. 2020,37(08)CSCD

【文章頁數(shù)】：4 頁

【參考文獻】：
期刊論文
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