目的調(diào)查海南省少數(shù)民族地區(qū)新生兒人群遺傳代謝病的發(fā)病情況和基因突變特征。方法借助海南省新生兒疾病篩查網(wǎng)絡收集2016年1月—2019年12月在海南省少數(shù)民族地區(qū)出生的新生兒共54 506例新生兒干血斑,使用串聯(lián)質(zhì)譜法檢測干血斑中11項氨基酸、1項游離肉堿以及30項�；鈮A的濃度,計算出相互間比值,共計78個代謝指標,進行多種遺傳代謝病的初步篩查。篩查可疑病例重新釆血外送基因測序確診。結(jié)果在54 506例新生兒干血斑中確診了24例遺傳代謝性疾病,初步計算出海南省新生兒多種遺傳代謝病的發(fā)病率為0.044%（24/54 506）,共發(fā)現(xiàn)12個遺傳代謝病相關(guān)基因發(fā)生突變:PAH、SLCC22A5、MAT1A、PTS、ACADVL、PCCA、IVD、MCCC1、ARG1、MLYCD、MMAA和ASL,其中SLCC22A5占總基因突變的41.7%,在這11個基因中總計有28個位點發(fā)生了突變。結(jié)論多種遺傳代謝性疾病在海南省少數(shù)民族地區(qū)新生兒人群發(fā)病率高,突變基因類型豐富,且以SLCC22A5基因為主,因此有必要在海南省少數(shù)民族地區(qū)開展新生兒多種遺傳代謝病的檢測,以提高海南省該地區(qū)的出生人口素質(zhì)。 

【文章來源】：中國熱帶醫(yī)學. 2020,20(09)

【文章頁數(shù)】：5 頁

【參考文獻】：
期刊論文
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