SLCO2A1基因異常導(dǎo)致的原發(fā)性肥厚性骨關(guān)節(jié)病同家系二例
發(fā)布時(shí)間:2021-05-07 10:26
<正>例1先證者,男,25歲,漢族,于2017年10月入院,14歲開始出現(xiàn)雙手指、足趾末端及雙小腿增粗,伴頭面部皮膚增厚、皺褶加深、多油、多汗,伴膝關(guān)節(jié)腫痛。既往有消化道穿孔病史。體檢可見頭面部皮膚明顯增厚粗糙,伴多汗、油脂分泌增多,杵狀指(趾)(圖1A),雙膝關(guān)節(jié)腫脹,壓痛(+),未見其他陽性體征。例2先證者哥哥,男,30歲,漢族,于2019年2月入院,16歲開始出現(xiàn)皮膚增厚、粗糙和多汗,以頭面部皮膚為著,伴雙手指及足趾末端增粗、肥大,后漸出現(xiàn)雙膝關(guān)節(jié)疼痛、面部痤瘡、多油。既往有慢性胃炎病史。體檢可見頭皮明顯增厚,可見回狀褶皺,面部皮膚粗糙增厚、多汗、油脂分
【文章來源】:中國(guó)醫(yī)師雜志. 2020,22(01)
【文章頁(yè)數(shù)】:4 頁(yè)
【參考文獻(xiàn)】:
期刊論文
[1]原發(fā)性肥大性骨關(guān)節(jié)病并SLCO2A1基因突變2例[J]. 金萍,張勤,何紅暉,朱偉豪,龍曉丹,莫朝暉. 中南大學(xué)學(xué)報(bào)(醫(yī)學(xué)版). 2018(01)
[2]皮膚骨膜增厚癥家系遺傳學(xué)研究[J]. 劉曉鋼,李靜怡,白瑩,張麗俠,吳雪,馬圓圓,柴利杰,鄭麗麗. 中華內(nèi)科雜志. 2017 (03)
[3]厚皮性骨膜病一例[J]. 孫祺琳,劉洋,陳向東,陳駿. 實(shí)用皮膚病學(xué)雜志. 2016(02)
[4]原發(fā)性肥大性骨關(guān)節(jié)病三例并文獻(xiàn)復(fù)習(xí)[J]. 劉堅(jiān),趙艷紅,姜德訓(xùn),郭智,王莉莎,于孟學(xué). 中華臨床醫(yī)師雜志(電子版). 2011(09)
碩士論文
[1]原發(fā)性肥厚性骨關(guān)節(jié)病骨吸收指標(biāo)變化及骨微結(jié)構(gòu)改變[D]. 林園園.山西醫(yī)科大學(xué) 2016
本文編號(hào):3173234
【文章來源】:中國(guó)醫(yī)師雜志. 2020,22(01)
【文章頁(yè)數(shù)】:4 頁(yè)
【參考文獻(xiàn)】:
期刊論文
[1]原發(fā)性肥大性骨關(guān)節(jié)病并SLCO2A1基因突變2例[J]. 金萍,張勤,何紅暉,朱偉豪,龍曉丹,莫朝暉. 中南大學(xué)學(xué)報(bào)(醫(yī)學(xué)版). 2018(01)
[2]皮膚骨膜增厚癥家系遺傳學(xué)研究[J]. 劉曉鋼,李靜怡,白瑩,張麗俠,吳雪,馬圓圓,柴利杰,鄭麗麗. 中華內(nèi)科雜志. 2017 (03)
[3]厚皮性骨膜病一例[J]. 孫祺琳,劉洋,陳向東,陳駿. 實(shí)用皮膚病學(xué)雜志. 2016(02)
[4]原發(fā)性肥大性骨關(guān)節(jié)病三例并文獻(xiàn)復(fù)習(xí)[J]. 劉堅(jiān),趙艷紅,姜德訓(xùn),郭智,王莉莎,于孟學(xué). 中華臨床醫(yī)師雜志(電子版). 2011(09)
碩士論文
[1]原發(fā)性肥厚性骨關(guān)節(jié)病骨吸收指標(biāo)變化及骨微結(jié)構(gòu)改變[D]. 林園園.山西醫(yī)科大學(xué) 2016
本文編號(hào):3173234
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