背景:肥厚性心肌病是一種遺傳性心肌病,其通常表現(xiàn)為無繼發(fā)性原因的室間隔非對稱性肥厚,目前認(rèn)為其病因主要是由肌節(jié)蛋白突變引起的,臨床上肥厚性心肌病具有明顯表型與基因型異質(zhì)性,是青少年以及運(yùn)動員心臟性猝死的主要原因之一。目的:探討不同類型肥厚性心肌病臨床特征與基因突變情況,并分析本研究中兩種常見基因型MYBPC3、MYH7與臨床表型的關(guān)系。方法:選取浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬邵逸夫醫(yī)院心內(nèi)科2017年9月1日至2019年12月31日門診以及住院行全外顯子基因測序的肥厚性心肌病先證者作為研究對象,入選者均簽署知情同意書。收集上述入組患者臨床資料和相關(guān)檢查結(jié)果,包括:年齡、性別、體重指數(shù)（BMI）、伴隨疾�。ㄈ绺哐獕�、糖尿病、冠脈疾病、心房顫動）、手術(shù)史（包括肥心射頻消融、肥心化學(xué)消融、室速消融、ICD、雙腔起搏器植入、CRT-P植入、PCI、房顫手術(shù)等）、服藥史、心電圖、超聲心動圖、心臟磁共振。將患者分為梗阻型肥厚性心肌�。℉OCM）、非梗阻型肥厚性心肌�。℉NCM）以及心尖肥厚性心肌病（Ap HCM）,比較不同類型臨床特征與基因突變情況。根據(jù)基因突變分為基因陽性與基因陰性兩組,比較兩組患者臨床特征... 

【文章來源】：浙江大學(xué)浙江省 211工程院校 985工程院校 教育部直屬院校

【文章頁數(shù)】：73 頁

【學(xué)位級別】：碩士

【文章目錄】：
致謝
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英文摘要
縮略詞表
1.引言
2.資料與方法
    2.1 研究對象
    2.2 診斷/排除標(biāo)準(zhǔn)
    2.3 方法
    2.4 統(tǒng)計學(xué)分析
3.結(jié)果
    3.1 三組患者的臨床基線與基因型特征
    3.2 基因型與臨床基本特征
    3.3 基因型與一般基線資料特征
    3.4 基因型與超聲心動圖(UCG)、心臟磁共振(CMR)基本特征
    3.5 基因型與實(shí)驗(yàn)室檢查、心電圖(ECG)、動態(tài)(Holter)特征
    3.6 MYBPC3,MYH7 兩種常見主要基因型臨床特征分析
    3.7 冠脈血管特征以及伴隨危險因素、不同疾病基因型分析
    3.8 合并不同危險因素個數(shù)的分析
4.討論
    4.1 一般人口學(xué)以及臨床癥狀特征
    4.2 三種HCM類型臨床特征分析
    4.3 基因型-臨床表型分析
    4.4 基因型與猝死危險因素特征
    4.5 基因型與生化、心電圖、心臟磁共振分析
5.研究局限性
6.結(jié)論
參考文獻(xiàn)
綜述 肥厚性心肌病心臟性猝死的影像學(xué)進(jìn)展
    參考文獻(xiàn)
作者簡歷及在學(xué)期間所取得的科研成果


【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
[1]2019年中國《單基因遺傳性心血管疾病基因診斷指南》解讀[J]. 鄒玉寶,劉婕,宋雷,王繼征.  中國分子心臟病學(xué)雜志. 2019(02)
[2]2017中國成人肥厚型心肌病診斷與治療指南精要解讀[J]. 鄒玉寶,宋雷.  中國分子心臟病學(xué)雜志. 2018(02)



本文編號：3165911