目的分析經(jīng)典型BCR-ABL陰性骨髓增殖性腫瘤（MPN）的基因突變及臨床特征。方法應(yīng)用二代測序方法檢測108例初診BCR-ABL陰性MPN患者[原發(fā)性血小板增多癥（ET）55例,真性紅細(xì)胞增多癥（PV）24例,原發(fā)性骨髓纖維化（PMF）29例]與疾病相關(guān)的127個基因突變情況,并分析基因突變與臨床特征間的關(guān)系。結(jié)果 108例MPN患者中,100例（92.59%）檢出32種基因共211個突變,人均檢出（1.96±1.32）個突變。85.19%（92/108）的患者檢出驅(qū)動基因（JAK2、CALR、MPL）突變,其中69.56%（64/92）的患者至少檢出1種附加基因突變。按突變頻率由高到低依次為激活信號通路基因（42.2%,89/211）、DNA甲基化基因（17.6%,36/211）、染色質(zhì)修飾基因（16.1%,34/211）。PV、ET、PMF三組間激活信號通路基因、表觀遺傳調(diào)節(jié)基因、剪接體和RNA代謝基因突變個數(shù)差異均有統(tǒng)計學(xué)意義,PMF附加基因平均突變數(shù)目高于ET及PV患者（1.69±1.39、0.67±0.70、0.87±1.22,χ2=13.445,P=0.001）。檢出≥3個... 

【文章來源】：中華血液學(xué)雜志. 2020,41(07)北大核心CSCD

【文章頁數(shù)】：7 頁


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