目的:研究融合基因外其他基因突變對(duì)核心結(jié)合因子相關(guān)急性髓系白血病（CBF-AML）患者1個(gè)療程誘導(dǎo)化療達(dá)首次完全緩解的影響。方法:采集2015年1月至2019年1月在山西醫(yī)科大學(xué)第二醫(yī)院血液科收治的43例初發(fā)CBF-AML患者的骨髓或外周血標(biāo)本,提取DNA,通過(guò)高通量測(cè)序檢測(cè)34種常見(jiàn)血液腫瘤基因突變情況;結(jié)合其臨床特征,分析相關(guān)基因突變對(duì)1個(gè)療程誘導(dǎo)化療完全緩解（CR₁）率的影響。結(jié)果:43例初發(fā)CBF-AML患者初發(fā)時(shí)骨髓或外周血DNA均通過(guò)二代測(cè)序（NGS）檢測(cè)了34種基因,其中16種基因存在突變,KIT基因突變率最高（48.8%）,其次為NRAS（16.3%）,ASXL1（16.3%）,TET2（11.6%）,CSF3R（9.3%）,FLT3（9.3%）, KRAS（7.0%）。不同功能基因突變檢出率依次為:信號(hào)傳導(dǎo)通路基因（KIT、FLT3、CSF3R、KRAS、NRAS、JAK2、CALR、SH2B3、CBL）突變發(fā)生頻率最高,為72.1%（31/43）;表觀遺傳修飾基因突變頻率為30.2%（13/43,包括ASXL1、TET2、BCOR）;轉(zhuǎn)錄調(diào)節(jié)基... 

【文章來(lái)源】：中國(guó)實(shí)驗(yàn)血液學(xué)雜志. 2020,28(03)北大核心CSCD

【文章頁(yè)數(shù)】：8 頁(yè)

【文章目錄】：
材料和方法
    病例資料
    試劑與儀器
    基因組DNA提取
    染色體核型分析
    治療方案
    療效標(biāo)準(zhǔn)
    隨訪
    統(tǒng)計(jì)學(xué)分析
結(jié)果
    患者臨床特征
    基因突變情況
    1個(gè)療程誘導(dǎo)化療完全緩解情況及影響因素分析
    信號(hào)傳導(dǎo)通路基因突變對(duì)CBF-AML誘導(dǎo)化療療效的影響
    信號(hào)傳導(dǎo)通路基因突變對(duì)CBF-AML復(fù)發(fā)及挽救化療療效的影響
    信號(hào)傳導(dǎo)通路基因突變對(duì)OS的影響
討論


【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
[1]急性白血病患者WT1基因定量監(jiān)測(cè)與預(yù)后的關(guān)系[J]. 竇翠云,張繼磊,黃倩,楊春燕,程盼盼,劉磊,李四萍,張顥.  中國(guó)實(shí)驗(yàn)血液學(xué)雜志. 2018(06)
[2]核心結(jié)合因子相關(guān)性急性髓系白血病中酪氨酸激酶突變分析及其臨床意義[J]. 喬曼,李渭陽(yáng),孫愛(ài)寧,陳蘇寧,梁建英,丁子軒,馮宇峰,吳德沛.  中華血液學(xué)雜志. 2011 (10)



本文編號(hào)：3153642