目的對1例聯(lián)合垂體激素缺乏患兒POU1F1基因進行變異分析,明確其遺傳學病因。方法分析1例以反復低血糖就診的聯(lián)合垂體激素缺乏患兒的臨床資料及基因檢測結(jié)果。結(jié)果患兒臨床表現(xiàn)為2月齡起反復發(fā)作的低血糖、嚴重的納差便秘、嚴重的生長發(fā)育遲緩,并且存在生長激素、促甲狀腺激素和泌乳素3種垂體激素缺乏。高通量測序檢測顯示患兒POU1F1基因存在c.767-769del （p. Glu256del）雜合變異。結(jié)論 POU1F1基因變異是患兒的致病原因。低血糖在POU1F1基因缺陷病例中很少見,對于合并多種垂體激素缺乏的患兒,應(yīng)進行基因檢測明確病因。 

【文章來源】：中華醫(yī)學遺傳學雜志. 2020,37(09)CSCD

【文章頁數(shù)】：3 頁


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