研究背景:近年來,乳腺癌的發(fā)病率逐年上升,已經(jīng)躍升為危害女性健康最常見的惡性腫瘤,2015年中國新增的女性乳腺癌患者占女性癌癥患者總數(shù)的15%,高居首位。女性乳腺癌患者的死亡數(shù)占女性癌癥總死亡數(shù)的7%,排第六位。乳腺癌的發(fā)病是受多因素影響的,包括環(huán)境和遺傳因素等,其中遺傳因素具有重要作用,有乳腺癌家族史的女性患乳腺癌的風險會相對提高。一項健康研究報告顯示,母親50歲之前確診為乳腺癌的女性患乳腺癌的風險是無家族史女性的1.7倍。BRCA1/2基因突變會使乳腺癌的發(fā)病風險升高至50%-85%。BRCA1/2基因是抑癌基因,主要參與DNA損傷的修復和轉(zhuǎn)錄的調(diào)控。BRCA1/2基因突變會失去對DNA受損細胞的周期調(diào)節(jié)作用,引起細胞異常生長,最終導致腫瘤的發(fā)生。研究顯示,BRCA1/2基因可發(fā)生多形式多位點的基因突變,且不同種族、不同地域之間的熱點突變區(qū)域不同。為了了解中國人群BRCA1/2基因的突變位點、突變類型以及突變規(guī)律,建立中國人群的BRCA1/2基因突變譜,國內(nèi)開展了針對家族性乳腺癌患者的BRCA1/2基因突變篩查。但是目前為止,針對健康高危人群的BRCA1/2基因突變特點,以及突變者... 

【文章來源】：吉林大學吉林省 211工程院校 985工程院校 教育部直屬院校

【文章頁數(shù)】：44 頁

【學位級別】：碩士

【文章目錄】：
中文摘要
Abstract
第1章 引言
第2章 綜述
    2.1 BRCA1/2 基因突變型乳腺癌患者的治療方法
        2.1.1 手術治療
        2.1.2 輔助化療
        2.1.3 靶向治療
        2.1.4 輔助放療
        2.1.5 輔助內(nèi)分泌治療
    2.2 健康BRCA1/2 基因突變攜帶者的預防
        2.2.1 預防性檢查
        2.2.2 預防性手術
        2.2.3 預防性使用內(nèi)分泌藥物
    2.3 總結(jié)
第3章 材料與方法
    3.1 研究對象
    3.2 儀器與試劑
        3.2.1 主要儀器
        3.2.2 主要試劑
    3.3 方法
        3.3.1 外周血樣的收集
        3.3.2 提取血液中的DNA
        3.3.3 根據(jù)測定的DNA濃度進行目的基因的PCR反應
        3.3.4 瓊脂糖凝膠電泳分析
        3.3.5 測序
    3.4 數(shù)據(jù)處理
第4章 結(jié)果
    4.1 BRCA1/2 基因突變情況
        4.1.1 BRCA1基因突變情況
        4.1.2 BRCA2基因突變情況
    4.2 BRCA1/2 基因突變率與親屬的診斷年齡的關系
第5章 討論
第6章 結(jié)論
參考文獻
作者簡介及在學期間所取得的科研成果
致謝


【參考文獻】：
期刊論文
[1]BRCA1/2突變型乳腺癌的治療策略[J]. 曹路路,孫子家,管曉翔.  癌癥進展. 2015(05)
[2]家族性乳腺癌和健康遺傳高危人群BRCA1/2基因突變研究[J]. 栗辰,靳彥文,劉曉靜,進淑娟,韓小偉,龐漢民,郝曉鵬,曹誠,黃焰.  生物技術通訊. 2015(04)
[3]乳腺癌易患基因1、2基因突變的研究進展[J]. 李念,續(xù)哲莉.  醫(yī)學綜述. 2015(13)
[4]BRCA1/2基因相關乳腺癌臨床用藥進展[J]. 丁淑云,袁斌,王欣,胡珀.  中國新藥與臨床雜志. 2015(03)
[5]鉑類抗腫瘤藥物作用機制研究進展[J]. 高傳柱,王天帥,陳佳,費凡,楊波,楊健,廖霞俐.  昆明理工大學學報(自然科學版). 2014(04)
[6]靶向微管抗腫瘤藥物研究進展[J]. 譚小寧,金芳,李志超,羅志勇.  生命科學研究. 2013(01)
[7]乳腺癌危險因素研究進展[J]. 寶魯日,師永紅.  疾病監(jiān)測與控制. 2012(03)
[8]抗晚期乳腺癌新藥——甲磺酸艾日布林[J]. 陳晶,李杏翠,張立軍,杜小莉.  中國藥學雜志. 2011(23)
[9]乳腺癌BARD1基因研究的現(xiàn)狀[J]. 李波,華彬.  中華乳腺病雜志(電子版). 2010(05)
[10]BRCA1和基因組穩(wěn)定性[J]. 范文紅,詹啟敏.  癌癥. 2003(03)

博士論文
[1]新疆高風險遺傳性乳腺癌BRCA1/2基因突變、啟動子甲基化檢測及相關因素分析研究[D]. 吳濤.新疆醫(yī)科大學 2013
[2]蒽環(huán)類抗癌藥物及其與DNA相互作用的分子模擬研究[D]. 朱素華.上海大學 2011
[3]中國漢族乳腺癌人群BRCA基因的研究[D]. 饒南燕.復旦大學 2008



本文編號：3145401