目的 探討SGCE基因變異導(dǎo)致兒童期起病的肌陣攣肌張力障礙綜合征患兒的臨床特點及基因分型。方法 收集2018年5月至2019年10月首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京兒童醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科和北京大學(xué)第一醫(yī)院兒科共同收集的9例經(jīng)全外顯子組測序方法以及多重鏈接依賴的探針擴(kuò)增技術(shù)確診的SGCE基因變異導(dǎo)致的肌陣攣肌張力障礙綜合征患兒的臨床資料,并對患兒進(jìn)行隨訪,對臨床特點及基因變異結(jié)果進(jìn)行回顧性總結(jié)分析。結(jié)果 9例患兒中男4例、女5例,起病年齡1歲～3歲2月齡。首發(fā)癥狀為肌陣攣者4例,肌張力障礙者5例。病程中,9例均有肌陣攣癥狀,8例有肌張力障礙癥狀。8例肌陣攣表現(xiàn)為雙上肢不自主抖動。6例病程中曾有下肢突然抖動一下,導(dǎo)致步態(tài)不穩(wěn)甚至跌倒。肌張力障礙癥狀表現(xiàn)為行走姿勢異常,其中5例右下肢受累,3例左下肢受累。3例有陽性家族史。9例患兒智力發(fā)育均正常。發(fā)作期及發(fā)作間期視頻腦電圖未見明顯異常,肌電圖及頭顱磁共振成像正常。基因結(jié)果示9例攜帶SGCE基因變異,其中3例為移碼變異,2例為無義變異,2例為錯義變異,1例為大片段缺失變異,1例為剪切位點變異；7例為遺傳性變異,均為父源,2例為新生變異。治療上,8例加用美多芭口服... 

【文章來源】：中華兒科雜志. 2020,(02)

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