目的 對1例臨床表現為羊毛狀發(fā),膝蓋、掌跖角化性皮損,暫無心臟癥狀的患兒進行基因突變檢測。方法 收集患兒及其父母的臨床資料。提取患兒、其父母及100例無關健康對照者外周血DNA,采用二代皮膚靶向測序包檢測患兒的基因突變,應用Sanger測序法進行驗證。結果 患兒女,3歲,出生頭發(fā)卷曲,8月齡出現掌跖角化并漸累及膝蓋,其父母表型正常。測序發(fā)現,患兒橋粒斑蛋白（DSP）基因第23號外顯子存在移碼突變c.5152dupT（p.L1718Ffs*15）,DSP基因第24號外顯子檢測到無義突變c.C6478T（p.R2160X）。其母親DSP基因第23號外顯子亦存在c.5152dupT移碼突變,但第24號外顯子未檢測到相關突變。其父親及100例健康對照中均未檢測到相關突變。診斷：Carvajal綜合征。結論 該例Carvajal綜合征患兒存在DSP基因復合雜合突變c.5152dupT（p.L1718Ffs*15）和c.C6478T（p.R2160X）,可能與其發(fā)病有關。 

【文章來源】：中華皮膚科雜志. 2020,(04)

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本文編號：3142015