目的 對(duì)1例臨床表現(xiàn)為羊毛狀發(fā),膝蓋、掌跖角化性皮損,暫無(wú)心臟癥狀的患兒進(jìn)行基因突變檢測(cè)。方法 收集患兒及其父母的臨床資料。提取患兒、其父母及100例無(wú)關(guān)健康對(duì)照者外周血DNA,采用二代皮膚靶向測(cè)序包檢測(cè)患兒的基因突變,應(yīng)用Sanger測(cè)序法進(jìn)行驗(yàn)證。結(jié)果 患兒女,3歲,出生頭發(fā)卷曲,8月齡出現(xiàn)掌跖角化并漸累及膝蓋,其父母表型正常。測(cè)序發(fā)現(xiàn),患兒橋粒斑蛋白（DSP）基因第23號(hào)外顯子存在移碼突變c.5152dupT（p.L1718Ffs*15）,DSP基因第24號(hào)外顯子檢測(cè)到無(wú)義突變c.C6478T（p.R2160X）。其母親DSP基因第23號(hào)外顯子亦存在c.5152dupT移碼突變,但第24號(hào)外顯子未檢測(cè)到相關(guān)突變。其父親及100例健康對(duì)照中均未檢測(cè)到相關(guān)突變。診斷：Carvajal綜合征。結(jié)論 該例Carvajal綜合征患兒存在DSP基因復(fù)合雜合突變c.5152dupT（p.L1718Ffs*15）和c.C6478T（p.R2160X）,可能與其發(fā)病有關(guān)。 

【文章來(lái)源】：中華皮膚科雜志. 2020,(04)

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本文編號(hào)：3142015