[目的]分析1例MLH1基因大片段缺失的林奇綜合征的臨床特征,為林奇綜合征的診斷及管理作一小結(jié)。[方法]以云南省腫瘤醫(yī)院結(jié)直腸科1例MLH1基因大片段缺失的林奇綜合征的臨床特點、輔助檢查及診斷依據(jù)作為研究主題。[結(jié)果]1.女性患者,家中有一兄死于結(jié)腸癌;2.42歲時在當?shù)蒯t(yī)院診斷為結(jié)腸癌,51歲時患橫結(jié)腸管狀腺癌、降結(jié)腸管狀腺癌,治療過程中確診為子宮內(nèi)膜腺癌;3.患者結(jié)腸癌術(shù)后腫瘤組織行免疫組化檢測錯配修復蛋白情況,結(jié)果示:MSH6（+）,MSH2（+）,PMS2（-）,MLH1（-）;4.患者腫瘤組織行基因檢測結(jié)果示該腫瘤組織具有高度微衛(wèi)星不穩(wěn)定性（MSI-H,Microsatellite Instability-High）;MLH1 外顯子 6-9 大片段缺失;5.該患者MLH1基因發(fā)生大片段缺失,錯配修復系統(tǒng)缺陷,排外散發(fā)性結(jié)腸癌及家族性腺瘤性息肉病,可診斷為林奇綜合征;6.根據(jù)林奇綜合征家系標準,該患者家系中有2名患者確診為結(jié)腸癌,可確定為林奇綜合征家系,需對其家系中成員進行管理。[小結(jié)]1.林奇綜合征為常染色體顯性遺傳的遺傳性結(jié)直腸癌;2.MLH1基因大片段缺失患者患結(jié)直腸癌... 

【文章來源】：昆明醫(yī)科大學云南省

【文章頁數(shù)】：37 頁

【學位級別】：碩士

【部分圖文】：

圖２患者術(shù)后病理??

Ｅ?Ｆ??圖３患者免疫組化??（Ｅ?為?ＰＭＳ２?（－）?；?Ｆ?為?ＭＬＨ１?（－））??２家族史：患者女性，５１歲，父母己故，死因不詳，有２兄１姐１弟１妹，１??兄４３歲時死于結(jié)腸癌，１兄死于腦血管疾病，１姐死于尿毒癥，１弟１妹體健，??育有１子１女，均體劍家系圖譜如下所示：??Ｉ?０；￣￣￣??廣?１?２??ＩＩ?＾２?０３?／Ｑ４?ＰＳ?０６??ｎｉＤＯＯ?□?□?ｉｏ?□?ｏ?□?□??１?２?３?４?５?６?７?８?９?１０?１１??〇女□男死亡４３夠抒結(jié)臟／〇先證者??圖４患者家系圖??（１１４為該病例患者）??３病情進展患者治療過程中出現(xiàn)陰道持續(xù)性流血，為評估全身腫瘤情況，于??２０１７年７月１０日行ＰＥＴ－ＣＴ檢查，檢查結(jié)果示示右肺下葉內(nèi)基底轉(zhuǎn)移病灶及子??９??

Ｅ?Ｆ??圖３患者免疫組化??（Ｅ?為?ＰＭＳ２?（－）?；?Ｆ?為?ＭＬＨ１?（－））??２家族史：患者女性，５１歲，父母己故，死因不詳，有２兄１姐１弟１妹，１??兄４３歲時死于結(jié)腸癌，１兄死于腦血管疾病，１姐死于尿毒癥，１弟１妹體健，??育有１子１女，均體劍家系圖譜如下所示：??Ｉ?０；￣￣￣??廣?１?２??ＩＩ?＾２?０３?／Ｑ４?ＰＳ?０６??ｎｉＤＯＯ?□?□?ｉｏ?□?ｏ?□?□??１?２?３?４?５?６?７?８?９?１０?１１??〇女□男死亡４３夠抒結(jié)臟／〇先證者??圖４患者家系圖??（１１４為該病例患者）??３病情進展患者治療過程中出現(xiàn)陰道持續(xù)性流血，為評估全身腫瘤情況，于??２０１７年７月１０日行ＰＥＴ－ＣＴ檢查，檢查結(jié)果示示右肺下葉內(nèi)基底轉(zhuǎn)移病灶及子??９??

【參考文獻】：
期刊論文
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[3]林奇綜合征診療進展[J]. 李小會,趙文婕,劉變英.  中華結(jié)直腸疾病電子雜志. 2016(06)
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[5]A de novo germline MLH1 mutation in a Lynch syndrome patient with discordant immunohistochemical and molecular biology test results[J]. Fabrice Airaud,Sébastien Küry,Isabelle Valo,Ingrid Maury,Dominique Bonneau,Olivier Ingster,Stéphane Bezieau.  World Journal of Gastroenterology. 2012(39)
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[7]衰減型家族性腺瘤性息肉病[J]. 蘇芳,王濤,王邦茂.  中國消化內(nèi)鏡. 2008(08)
[8]中國人遺傳性非息肉病性結(jié)直腸癌家系的臨床表型分析[J]. 袁瑛,曹文明,蔡善榮,張?zhí)K展.  中華腫瘤雜志. 2006(01)
[9]中國人遺傳性大腸癌篩檢標準的實施方案[J]. 全國遺傳性大腸癌協(xié)作組.  中華腫瘤雜志. 2004(03)



本文編號：3133766