目的:探討Her-2不同狀態(tài)下乳腺癌基因拷貝數(shù)變異（Copy number variations,CNV）的分布,篩選影響Her-2陽(yáng)性乳腺癌的關(guān)鍵基因,為Her-2陽(yáng)性乳腺癌治療研究奠定科學(xué)依據(jù)。方法:選取2018年1月1日—2018年12月31日我院乳腺癌組織和癌旁組織標(biāo)本30例,采用全外顯子高通量測(cè)序法檢測(cè)DNA的CNV情況,并對(duì)Her-2不同狀態(tài)乳腺癌的CNV進(jìn)行分析。利用GO數(shù)據(jù)庫(kù)、KEGG PATHWAY數(shù)據(jù)庫(kù)及蛋白質(zhì)-蛋白質(zhì)互作用（PPI）模型構(gòu)建方法篩選影響Her-2陽(yáng)性乳腺癌的核心基因。結(jié)果:30例乳腺癌與癌旁組織中共得到596個(gè)差異CNV,Her-2陽(yáng)性組癌與癌旁組織差異CNV的數(shù)量為487個(gè),Her-2陰性組有291個(gè)差異CNV,兩組比較差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（χ2=21.10,P=0.001）。Her-2陽(yáng)性組1和8號(hào)染色體有較頻繁的CNV擴(kuò)增,11號(hào)染色體有最高的缺失區(qū)域,17號(hào)染色體有較高的雜合區(qū)域。Her-2陰性組1號(hào)染色體有較高的擴(kuò)增區(qū)域,11號(hào)染色體有更高的雜合區(qū)域。通過(guò)對(duì)比富集分析,發(fā)現(xiàn)發(fā)生顯著變化的是細(xì)胞角化作用、氧運(yùn)輸能力和細(xì)胞化學(xué)應(yīng)激反應(yīng)等生物學(xué)功能... 

【文章來(lái)源】：新疆醫(yī)科大學(xué)新疆維吾爾自治區(qū)

【文章頁(yè)數(shù)】：50 頁(yè)

【學(xué)位級(jí)別】：碩士

【部分圖文】：

標(biāo)本DNA電泳結(jié)果

新疆醫(yī)科大學(xué)碩士學(xué)位論文16圖2基因突變數(shù)量熱圖Figure2heatmapofnumberofgenemutations(注：每一行為一個(gè)基因，每一列為一對(duì)標(biāo)本，藍(lán)色表示無(wú)基因拷貝數(shù)變異，白色表示缺失，黃色表示正常，紅色表示擴(kuò)增)本組乳腺癌與癌旁組織對(duì)比后共得到596個(gè)差異CNV，擴(kuò)增占所有CNV的46.14%(275/596)，缺失占所有CNV的5.03%(30/596)，正常占所有CNV的24.50%(146/596)，雜合占所有CNV的24.33%(145/596)。CNV在30對(duì)乳腺癌標(biāo)本基因組中的分布見圖2。圖3基因拷貝數(shù)變異在乳腺癌基因組中的分布FIG.3distributionofgenecopynumbervariationinbreastcancergenome(注釋：橫坐標(biāo)為染色體的物理位置，縱坐標(biāo)為染色體，不同顏色表示不同類型的基因拷貝數(shù)變異，其中紅色表示擴(kuò)增，綠色表示正常，藍(lán)色表示缺失，黑色表示雜合)

新疆醫(yī)科大學(xué)碩士學(xué)位論文16圖2基因突變數(shù)量熱圖Figure2heatmapofnumberofgenemutations(注：每一行為一個(gè)基因，每一列為一對(duì)標(biāo)本，藍(lán)色表示無(wú)基因拷貝數(shù)變異，白色表示缺失，黃色表示正常，紅色表示擴(kuò)增)本組乳腺癌與癌旁組織對(duì)比后共得到596個(gè)差異CNV，擴(kuò)增占所有CNV的46.14%(275/596)，缺失占所有CNV的5.03%(30/596)，正常占所有CNV的24.50%(146/596)，雜合占所有CNV的24.33%(145/596)。CNV在30對(duì)乳腺癌標(biāo)本基因組中的分布見圖2。圖3基因拷貝數(shù)變異在乳腺癌基因組中的分布FIG.3distributionofgenecopynumbervariationinbreastcancergenome(注釋：橫坐標(biāo)為染色體的物理位置，縱坐標(biāo)為染色體，不同顏色表示不同類型的基因拷貝數(shù)變異，其中紅色表示擴(kuò)增，綠色表示正常，藍(lán)色表示缺失，黑色表示雜合)

【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
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