目的:分析幼年型粒單核細(xì)胞白血�。↗MML）患者相關(guān)基因突變情況及其與臨床特征的相關(guān)性。方法:收集2015年1月至2018年12月福建省多中心19例JMML患兒的基因突變結(jié)果及臨床資料,并根據(jù)基因突變結(jié)果,分為伴PTPN11基因突變組和不伴有PTPN11基因突變組,比較2組的臨床特征及預(yù)后。結(jié)果:19例JMML患兒中,男14例,女5例,男∶女:2.8∶1。診斷中位年齡13（3-48）個(gè)月,19例中14例（73.68%）<2歲。首診癥狀以腹脹、發(fā)熱多見,所有患兒均有脾腫大。診斷時(shí)白細(xì)胞數(shù)39.82（4.53-103.4）×10⁹/L,單核細(xì)胞數(shù)4.37 （1.04-23.12）×10⁹/L。8例（42.11%）血紅蛋白F高于同年齡正常高值。所有患兒費(fèi)城染色體及BCR-ABL1融合基因均陰性。19例患兒中,1例突變基因檢測(cè)陰性,18例檢測(cè)出JMML相關(guān)突變基因,其中PTPN11突變7例（36.84%）,K-Ras突變6例（31.58%）,NF1突變2例（10.53%）,N-Ras突變2例（10.53%）,同時(shí)檢出NF1和N-Ras復(fù)合突變1... 

【文章來源】：中國(guó)實(shí)驗(yàn)血液學(xué)雜志. 2020,28(06)北大核心CSCD

【文章頁(yè)數(shù)】：8 頁(yè)

【文章目錄】：
材料和方法
    病例資料
    診斷標(biāo)準(zhǔn)
    基因突變的檢測(cè)
    治療及隨訪
    統(tǒng)計(jì)學(xué)分析
結(jié)果
    臨床特征
    基因突變檢測(cè)結(jié)果分析及隨訪結(jié)局
    基因突變與臨床特征的相關(guān)性分析
討論


【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
[1]幼年型粒單核細(xì)胞白血病的臨床及基因?qū)W研究[J]. 曾敏慧,賀湘玲,楊明華,鄭敏翠,萬(wàn)伍卿,鄒潤(rùn)英,陳可可.  中國(guó)當(dāng)代兒科雜志. 2019(04)
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