目的篩查一個家族性滲出性玻璃體視網(wǎng)膜病變（FEVR）致病基因變異的突變位點。方法 2019年7月收集常染色體顯性遺傳FEVR家系三代6例的臨床資料。采集家系中2例FEVR患者和2位眼正常者的外周血樣本。利用二代高通量基因測序技術(shù)及Sanger測序?qū)?位受檢者的20 000個基因進行測序分析,比較分析眼科疾病相關(guān)基因,明確該家系致病基因的突變位點。結(jié)果本家系的先證者,女性,15歲,右眼最佳矯正視力為0.6,左眼最佳矯正視力為0.5。眼底檢查結(jié)果顯示視網(wǎng)膜周邊部血管分支多,呈"柳枝"樣形態(tài),熒光素眼底造影可見無血管區(qū)�；純核闹揲L,身材高大,全身患有二尖瓣和三尖瓣關(guān)閉不全,疑似Loeys-Dietz綜合征。先證者父親右眼最佳矯正視力為0.2,左眼最佳矯正視力為0.5,曾行雙眼激光治療,眼底顯示有FEVR改變。其余家族成員中,先證者祖父母可見晶狀體混濁,眼底檢查未見異常;先證者母親和姑母,視力良好,眼前節(jié)及眼底檢查均未見異常。家系中4位受檢者周圍血的遺傳基因檢測結(jié)果顯示,先證者及其父親2例FEVR患者攜帶基因/轉(zhuǎn)錄本FZD4/NM₀12193.3核苷酸雜合變異c.149... 

【文章來源】：中華眼科醫(yī)學雜志(電子版). 2020,10(06)

【文章頁數(shù)】：6 頁

【部分圖文】：

家族性滲出性玻璃體視網(wǎng)膜病變家系的系譜圖

根據(jù)家系全外顯子測序結(jié)果顯示, 先證者(Ⅲ1)不僅攜帶FZD4基因的突變,還攜帶有TGFβ2_ex4 c.673G>A(p.Glu225Lys),為雜合錯義突變。ClinVar數(shù)據(jù)庫已收錄該變異位點為臨床意義不明變異,可能與Loeys-Dietz綜合征相關(guān)。家系中先證者母親(Ⅱ3)同樣攜帶該變異且為雜合,而受檢者Ⅱ2和Ⅰ1均未攜帶該變異。先證者的TGFβ2_ex4 c.673G>A(p.Glu225Lys),其雜合錯義突變?yōu)槟冈醋儺�。圖3 先證者熒光素眼底血管造影成像

先證者熒光素眼底血管造影成像


本文編號：3094869