目的（1）利用全外顯子組測序技術(shù)鑒定原發(fā)性纖毛運(yùn)動障礙（PCD）男性不育患者的致病基因。（2）觀察PCD男性不育患者通過卵細(xì)胞質(zhì)內(nèi)單精子注射（ICSI）助孕治療后的臨床妊娠結(jié)局。方法（1）選取于2018年2月至2019年10月在安徽醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院生殖醫(yī)學(xué)中心就診的患有原發(fā)性不育癥的PCD患者為研究對象,通過問卷調(diào)查了解所有研究對象的臨床一般資料,抽取患者及父母的外周血并留取患者的精液樣本,提取外周血DNA行全外顯子組測序,對患者及其父母行Sanger測序驗證,初步篩選出致病基因,然后通過精子涂片HE染色、精子掃描電子顯微鏡、精子透射電子顯微鏡、實時熒光定量PCR（q PCR）和精子免疫熒光等實驗來對候選基因的致病性進(jìn)行驗證。（2）對6例PCD患者采取ICSI助孕治療,ICSI治療時首選精液中的活動精子,如不能找到活動精子則采取ICSI吸管測試精子尾部的彈性來評估精子活力,觀察ICSI受精率、卵裂率、胚胎發(fā)育率并隨訪妊娠結(jié)局,同時將這些患者的ICSI結(jié)果與8例DNAH1突變的精子鞭毛多發(fā)畸形（MMAF）患者和215例嚴(yán)重少弱畸精子癥（OAT）患者的ICSI結(jié)果進(jìn)行比較。結(jié)果（1）通... 

【文章來源】：安徽醫(yī)科大學(xué)安徽省

【文章頁數(shù)】：68 頁

【學(xué)位級別】：碩士

【部分圖文】：

軸絲超微結(jié)構(gòu)示意圖

DNAAF1、RSPH3和SPAG6蛋白的示意圖及新發(fā)突變位點(diǎn)示意圖

1、P2和P3患者家系圖及Sanger測序圖

【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
[1]睪丸精子行ICSI改善嚴(yán)重畸形精子癥患者治療結(jié)局5例報告[J]. 徐志鵬,孫海翔,張寧媛,王玢,徐志鵬.  中華男科學(xué)雜志. 2009(03)
[2]采用卵胞漿內(nèi)單精子注射和常規(guī)體外受精聯(lián)合治療畸形精子癥的對比研究[J]. 余云香,吳敬之,易艷紅,錢憲明,史哲,盤新蘭,汪李虎,黃乘光,吳晶晶,張小莊.  廣東醫(yī)學(xué). 2003(07)



本文編號：3079975