目的分析應(yīng)用多重連接依賴探針擴增技術(shù)（Multiplex ligation dependent probe amplification,MLPA）和免疫熒光染色技術(shù)來診斷單基因遺傳病假肥大型肌營養(yǎng)不良癥（DMD/BMD）的臨床價值。方法運用多重連接依賴探針擴增技術(shù)對150例（120例DMD,30例BMD）患者的dystrophin基因的缺失或是重復(fù)突變進行篩查,同時運用免疫熒光染色技術(shù)檢測150例假肥大型肌營養(yǎng)不良癥患者的肌組織中抗肌營養(yǎng)不良蛋白表達,同時關(guān)注蛋白定位情況,以2例正常人的肌組織作為對照。結(jié)果多重連接依賴探針擴增技術(shù)檢測150例患者中92例患者有外顯子缺失,9例有外顯子重復(fù),免疫熒光染色技術(shù)檢測證實了對照組抗肌營養(yǎng)不良蛋白定位在肌細胞膜上,且染色陽性,DMD患者肌膜完全無顯色,BMD患者染色弱陽性,熒光顯微鏡下見沿著肌細胞膜分布的間斷的且呈斑片狀分布的熒光帶。結(jié)論 150例DMD/BMD患兒經(jīng)MLPA技術(shù)分析,101例由缺失或是重復(fù)突變所致,也能推斷抗肌營養(yǎng)不良蛋白缺乏或表達異常是DMD/BMD基本病理基礎(chǔ),因此運用此兩種方法綜合診斷有助于DMD和BMD的臨床診斷和鑒別。 

【文章來源】：中國優(yōu)生與遺傳雜志. 2020,28(06)

【文章頁數(shù)】：4 頁

【部分圖文】：

采用MLPA方法檢測DMD患者毛細管電泳結(jié)

采用MLPA方法檢測DMD患者毛細管電泳結(jié)果

圖2 采用MLPA方法檢測DMD患者毛細管電泳結(jié)果綜上所述,鑒于假肥大型肌營養(yǎng)不良的基本病理基礎(chǔ)是dystrophin基因的缺失[9],目前診斷假肥大型肌營養(yǎng)不良主要依靠基因診斷,主要是MLPA與熒光探針雜交[10]等方法,但是其變異程度比較大,對于DMD和BMD的鑒別是基因診斷無法做到的,可應(yīng)用免疫熒光與MLPA聯(lián)合檢測dystrophin基因,對于假肥大型肌營養(yǎng)不良的診斷以及對于DMD和BMD的鑒別,可以進行臨床推廣應(yīng)用。


本文編號：3076274