目的:探討一個(gè)新的ITGA2B基因無(wú)義突變?cè)谘“鍩o(wú)力癥家系中的致病性。方法:收集一個(gè)血小板無(wú)力癥家系的臨床資料,血栓彈力圖及流式細(xì)胞術(shù)檢測(cè)后,進(jìn)行全外顯子測(cè)序及一代測(cè)序,采用SWISS-MODEL軟件分析ITGA2B基因突變位點(diǎn)對(duì)蛋白質(zhì)空間結(jié)構(gòu)的影響。結(jié)果:血小板無(wú)力癥患者血小板聚集功能明顯缺乏,血小板GPⅡb/GPⅢa蛋白表達(dá)明顯下降。全外顯子測(cè)序結(jié)果顯示患者ITGA2B基因發(fā)生復(fù)合雜合突變:c.1096C>T（p.R366X）和c.1063G>A（p.E355K）。一代測(cè)序暗示ITGA2B:c.1096C>T（p.R366X）來(lái)自患者父親。蛋白質(zhì)空間結(jié)構(gòu)顯示ITGA2B:c.1096C>T（p.R366X）突變后其編碼的GPⅡb縮短,導(dǎo)致GPⅡb不能與GPⅢa形成完整的復(fù)合物。結(jié)論:一個(gè)新的致病性的ITGA2B:c.1096C>T（p.R366X）突變可能導(dǎo)致了血小板無(wú)力癥。 

【文章來(lái)源】：汕頭大學(xué)醫(yī)學(xué)院學(xué)報(bào). 2020,33(03)

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【部分圖文】：

外周血涂片

ITGA2B:c.1096C>T(p.R366X)發(fā)生無(wú)義突變后，導(dǎo)致GPⅡb中的第366個(gè)氨基酸由X取代R氨基酸。蛋白質(zhì)空間結(jié)構(gòu)模型分析顯示，該無(wú)義突變形成一個(gè)約含335個(gè)氨基酸殘基的截短蛋白(1～31為信號(hào)肽)，導(dǎo)致GPⅡb不能與GPⅢa形成完整的復(fù)合物(圖5)。圖5 GPⅡb和GPⅡb/Ⅲa新突變位點(diǎn)空間結(jié)構(gòu)模型

GPⅡb和GPⅡb/Ⅲa新突變位點(diǎn)空間結(jié)構(gòu)模型


本文編號(hào)：3075820