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KCNA2基因相關(guān)發(fā)育及癲癇性腦病患兒的基因型及表型特點(diǎn)

發(fā)布時間:2021-03-07 17:35
  <正>目的探討KCNA2基因相關(guān)發(fā)育及癲癇性腦病(DEE)患兒的基因型及表型特點(diǎn)。方法收集2017年3月至2019年6月在北京大學(xué)第一醫(yī)院兒科就診的KCNA2基因變異陽性的8例患兒的病例資料,總結(jié)其臨床表現(xiàn)及腦電圖特點(diǎn)。結(jié)果 8例KCNA2基因變異的癲癇患兒中男5例、女3例,起病年齡1日齡~11月齡,末次隨訪年齡4月齡~7歲2月齡。 

【文章來源】:第七屆CAAE腦電圖與神經(jīng)電生理大會會刊中國抗癲癇協(xié)會會議論文集

【文章頁數(shù)】:1 頁


本文編號:3069525

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