采用高通量測序（NGS）、Sanger測序和熒光原位雜交（FISH）等方法檢測福建省立醫(yī)院于2013年7月至2019年8月診斷的3例兒童腎臟透明細胞肉瘤（CCSK）的BCOR和YWHAE-NUTM2B/E等基因的狀態(tài),并結(jié)合臨床表現(xiàn)、組織學(xué)形態(tài)及免疫表型進行診斷和討論。3例均為3～6歲男童,鏡下見CCSK經(jīng)典的組織學(xué)形態(tài),但形態(tài)出現(xiàn)了變異。彌漫表達BCOR和cyclin D1蛋白,Sanger測序證實存在BCOR基因的內(nèi)部串聯(lián)重復(fù)性擴增,NGS及FISH檢測證實不存在YWHAE-NUTM2B/E、BCOR-CCNB3等基因的重排。兒童腎臟CCSK具有特征的形態(tài)學(xué)表現(xiàn),但因常出現(xiàn)形態(tài)變異而易誤診,分子遺傳學(xué)檢測為該腫瘤的確診提供了重要依據(jù)。 

【文章來源】：中華病理學(xué)雜志. 2020,49(12)北大核心

【文章頁數(shù)】：3 頁

【參考文獻】：
期刊論文
[1]具有BCOR-CCNB3融合基因的尤文樣未分化肉瘤臨床病理分析[J]. 王曉娟,趙丹琿,王映梅,劉一雄,李俠,李明陽,李文才,王哲.  中華病理學(xué)雜志. 2017 (02)



本文編號：3056111