目的 探討沉默信息調(diào)節(jié)因子1（SIRT1）基因啟動子序列單核苷酸多態(tài)性（SNPs）與老年退行性心臟瓣膜病（SDHVD）的相關(guān)性。方法 對236例SDHVD組成員（2012年2月至2016年10月濟(jì)寧醫(yī)學(xué)院附屬醫(yī)院確診為SDHVD的患者）與285名健康對照組成員（同期于濟(jì)寧醫(yī)學(xué)院附屬醫(yī)院體檢中心體檢的健康體檢者）的SIRT1基因啟動子序列進(jìn)行統(tǒng)計分析。Sanger測序法檢測SIRT1基因啟動子序列SNPs；χ2、Logistic回歸對SNPs進(jìn)行基因型、等位基因分析和相關(guān)性分析,Haploview 4.2軟件對SNPs進(jìn)行連鎖不平衡分析,SHEsis程序進(jìn)行單倍型分析,凝膠遷移率變異實(shí)驗(yàn)（EMSA）分析SNPs對轉(zhuǎn)錄因子與SIRT1基因啟動子相結(jié)合的影響,Transfac程序預(yù)測受多態(tài)性影響的與SIRT1基因啟動子相結(jié)合的轉(zhuǎn)錄因子。結(jié)果 rs3740051位點(diǎn)GG基因型與SDHVD的發(fā)生具有相關(guān)性,校正年齡后,其致SDHVD效應(yīng)是AA基因型的3.079倍（OR=3.079,95%CI：1.156～8.201,P=0.024）。SIRT1基因啟動子中,5個SNPs位點(diǎn)間呈強(qiáng)連鎖不平衡（均D... 

【文章來源】：中華醫(yī)學(xué)雜志. 2020,(13)

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【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
[1]老年二尖瓣環(huán)鈣化的診療進(jìn)展[J]. 諸葛瑞琪,齊喜玲,吳永健.  中華醫(yī)學(xué)雜志. 2016 (48)



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