KCNQ2基因編碼電壓門控鉀離子通道,在大腦中表達(dá)。KCNQ2變異導(dǎo)致臨床上嚴(yán)重程度不同的疾病,包括從臨床癥狀較輕、精神運(yùn)動發(fā)育良好的良性家族性新生兒驚厥1型,到臨床癥狀嚴(yán)重、伴有中至重度精神運(yùn)動發(fā)育障礙的早期嬰兒癲癇性腦病7型等一系列的癲癇譜系疾病。目前,根據(jù)變異位點(diǎn)所做的研究,KCNQ2相關(guān)疾病發(fā)病機(jī)制主要包括兩個方面：變異導(dǎo)致功能受損及異常功能的增多。該文對KCNQ2基因及與KCNQ2相關(guān)的疾病的發(fā)病機(jī)制、臨床表現(xiàn)進(jìn)行了綜述。 

【文章來源】：國際兒科學(xué)雜志. 2020,(04)

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