目的分析廣州地區(qū)地中海貧血篩查人群非缺失型α-地貧的發(fā)生率、基因突變型、構(gòu)成比和臨床特征。方法分析本院近5年診斷為非缺失型α-地貧的患者307例。對所有患者均行地貧基因、血常規(guī)和血紅蛋白電泳檢測。結(jié)果 307例非缺失型α-地貧以αα^WS/αα最為常見,非缺失型α-地貧患者的MCV值與MCH值整體比正常個體低,攜帶αα^QS等位基因的患者血液學(xué)臨床表現(xiàn)最重,ααCS較ααQS輕,ααWS的表現(xiàn)最輕。非缺失型HbH病患者中,--^SEA/αα^CS與--^SEA/αα^QS均出現(xiàn)血紅蛋白H及血紅蛋白Barts條帶,而--^SEA/αα^WS未發(fā)現(xiàn)。結(jié)論在非缺失型α-地貧篩查中,實驗員留意受檢者的MCV值和MCH值及血紅蛋白電泳結(jié)果,疑似攜帶者須做進一步基因檢測。 

【文章來源】：分子診斷與治療雜志. 2020,12(06)

【文章頁數(shù)】：4 頁

【部分圖文】：

3種常見αα/ααT血液學(xué)指標分析結(jié)果

--SEA/ααT及-α/ααT的血常規(guī)及血紅蛋白電泳結(jié)果見圖3。各組的HGB、MCV、MCH均有下降，--SEA/ααCS的HbA2有顯著的下降，而MCV出現(xiàn)增高的現(xiàn)象。--SEA/ααCS與--SEA/ααQS均出現(xiàn)血紅蛋白H及血紅蛋白Bart’s，而--SEA/ααWS未發(fā)現(xiàn)，見圖4。在--SEA/ααQS的兩例患者中，有一例為新生兒。3 討論

本文從27502受檢者中，檢出307例非缺失型α地貧患者，非缺失型α-地貧的發(fā)生率為1.12%。目前的文獻報道有廣西南寧地區(qū)[6]、清遠[7]及中山[8]、廈門[9]等地方的非缺失α地貧流行病學(xué)統(tǒng)計數(shù)據(jù)，清遠地區(qū)報道的以ααWS/αα檢出率最高，中山地區(qū)以ααQS/αα常見，而廣西南寧及廈門則以ααCS/αα最為常見。本研究數(shù)據(jù)顯示最常見的非缺失型α-地貧基因突變類型是αα/ααWS(44.63%），其次是αα/ααCS(25.73%）和αα/ααQS(14.00%），與清遠地區(qū)一致，但與廣西南寧、中山及廈門結(jié)果存在差異，經(jīng)過分析認為主要由以下幾點原因?qū)е拢貉芯亢Y查的樣本量存在差異，樣本量少容易產(chǎn)生較大誤差；挑選的篩查對象差異會影響陽性率，基因型頻率存在明顯地域差異，人群挑選的不同也導(dǎo)致結(jié)果不能直接進行比較。本研究針對的是在本院進行地貧篩查的所有人群，因此可補充本地區(qū)的非缺失α地貧流行病學(xué)數(shù)據(jù)。從血液學(xué)指標來看，αα/ααQS攜帶者的血液學(xué)表型相對較重些，該結(jié)果與以往報道的結(jié)果基本一致[10]。αα/ααCS是α2基因終止密碼子的突變使mRNA轉(zhuǎn)錄延長至3.非翻譯區(qū)，進而影響mRNA的穩(wěn)定性，使其極容易被破壞；αα/ααQS是α2基因密碼子125CTG變?yōu)镃CG，導(dǎo)致翻譯后產(chǎn)生高度不穩(wěn)定的肽鏈，易被蛋白酶水解，以上突變均會讓α-珠蛋白鏈合成量減少[2]。αα/ααWS突變也發(fā)生在α2基因上，但其所導(dǎo)致的α-珠蛋白鏈合成減少的影響程度較低。以上分組的HGB、MCV、MCH的結(jié)果差異說明基因突變類型對α-珠蛋白鏈合成減少的程度有重要影響，影響程度低則指標趨向正常的可能性大，提示我們今后要進行地貧的全面基因篩查，血液學(xué)指標的截值也需要針對各基因型進行細化以提高初篩檢出率。

【參考文獻】：
期刊論文
[1]6545例α-地中海貧血基因檢測結(jié)果分析[J]. 石明芳,楊蘭,余夏,梁秀云.  檢驗醫(yī)學(xué). 2019(01)
[2]廣東省清遠地區(qū)人群α-地中海貧血基因型及臨床表型特點[J]. 黃利華,劉冬霞,李偉明,李揚秋.  第三軍醫(yī)大學(xué)學(xué)報. 2017(06)
[3]中山地區(qū)非缺失型α-地中海貧血基因在高危人群中的篩查結(jié)果分析[J]. 陳泳珊,周小玲,何潔芙.  中國實用醫(yī)藥. 2016(27)
[4]廈門地區(qū)非缺失型α-地中海貧流行病學(xué)調(diào)查[J]. 孔德佳,黃秋英,王旭東,郭奇?zhèn)?周裕林,李慶閣.  中國優(yōu)生與遺傳雜志. 2014(10)
[5]3種少見α地中海貧血點突變雜合子與雙重雜合子的臨床特征[J]. 許涓涓,丘小霞,杜娟,李萌,黃萍麗,李嬌.  國際生殖健康/計劃生育雜志. 2014(03)
[6]罕見α-地中海貧血的新生兒篩查與診斷[J]. 唐海深,江陵,陸林苑,熊怡,李東至.  中國產(chǎn)前診斷雜志(電子版). 2014(01)



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