目的分析廣州地區(qū)地中海貧血篩查人群非缺失型α-地貧的發(fā)生率、基因突變型、構(gòu)成比和臨床特征。方法分析本院近5年診斷為非缺失型α-地貧的患者307例。對(duì)所有患者均行地貧基因、血常規(guī)和血紅蛋白電泳檢測(cè)。結(jié)果 307例非缺失型α-地貧以αα^WS/αα最為常見(jiàn),非缺失型α-地貧患者的MCV值與MCH值整體比正常個(gè)體低,攜帶αα^QS等位基因的患者血液學(xué)臨床表現(xiàn)最重,ααCS較ααQS輕,ααWS的表現(xiàn)最輕。非缺失型HbH病患者中,--^SEA/αα^CS與--^SEA/αα^QS均出現(xiàn)血紅蛋白H及血紅蛋白Barts條帶,而--^SEA/αα^WS未發(fā)現(xiàn)。結(jié)論在非缺失型α-地貧篩查中,實(shí)驗(yàn)員留意受檢者的MCV值和MCH值及血紅蛋白電泳結(jié)果,疑似攜帶者須做進(jìn)一步基因檢測(cè)。 

【文章來(lái)源】：分子診斷與治療雜志. 2020,12(06)

【文章頁(yè)數(shù)】：4 頁(yè)

【部分圖文】：

3種常見(jiàn)αα/ααT血液學(xué)指標(biāo)分析結(jié)果

--SEA/ααT及-α/ααT的血常規(guī)及血紅蛋白電泳結(jié)果見(jiàn)圖3。各組的HGB、MCV、MCH均有下降，--SEA/ααCS的HbA2有顯著的下降，而MCV出現(xiàn)增高的現(xiàn)象。--SEA/ααCS與--SEA/ααQS均出現(xiàn)血紅蛋白H及血紅蛋白Bart’s，而--SEA/ααWS未發(fā)現(xiàn)，見(jiàn)圖4。在--SEA/ααQS的兩例患者中，有一例為新生兒。3 討論

本文從27502受檢者中，檢出307例非缺失型α地貧患者，非缺失型α-地貧的發(fā)生率為1.12%。目前的文獻(xiàn)報(bào)道有廣西南寧地區(qū)[6]、清遠(yuǎn)[7]及中山[8]、廈門[9]等地方的非缺失α地貧流行病學(xué)統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù)，清遠(yuǎn)地區(qū)報(bào)道的以ααWS/αα檢出率最高，中山地區(qū)以ααQS/αα常見(jiàn)，而廣西南寧及廈門則以ααCS/αα最為常見(jiàn)。本研究數(shù)據(jù)顯示最常見(jiàn)的非缺失型α-地貧基因突變類型是αα/ααWS(44.63%），其次是αα/ααCS(25.73%）和αα/ααQS(14.00%），與清遠(yuǎn)地區(qū)一致，但與廣西南寧、中山及廈門結(jié)果存在差異，經(jīng)過(guò)分析認(rèn)為主要由以下幾點(diǎn)原因?qū)е拢貉芯亢Y查的樣本量存在差異，樣本量少容易產(chǎn)生較大誤差；挑選的篩查對(duì)象差異會(huì)影響陽(yáng)性率，基因型頻率存在明顯地域差異，人群挑選的不同也導(dǎo)致結(jié)果不能直接進(jìn)行比較。本研究針對(duì)的是在本院進(jìn)行地貧篩查的所有人群，因此可補(bǔ)充本地區(qū)的非缺失α地貧流行病學(xué)數(shù)據(jù)。從血液學(xué)指標(biāo)來(lái)看，αα/ααQS攜帶者的血液學(xué)表型相對(duì)較重些，該結(jié)果與以往報(bào)道的結(jié)果基本一致[10]。αα/ααCS是α2基因終止密碼子的突變使mRNA轉(zhuǎn)錄延長(zhǎng)至3.非翻譯區(qū)，進(jìn)而影響mRNA的穩(wěn)定性，使其極容易被破壞；αα/ααQS是α2基因密碼子125CTG變?yōu)镃CG，導(dǎo)致翻譯后產(chǎn)生高度不穩(wěn)定的肽鏈，易被蛋白酶水解，以上突變均會(huì)讓?duì)?珠蛋白鏈合成量減少[2]。αα/ααWS突變也發(fā)生在α2基因上，但其所導(dǎo)致的α-珠蛋白鏈合成減少的影響程度較低。以上分組的HGB、MCV、MCH的結(jié)果差異說(shuō)明基因突變類型對(duì)α-珠蛋白鏈合成減少的程度有重要影響，影響程度低則指標(biāo)趨向正常的可能性大，提示我們今后要進(jìn)行地貧的全面基因篩查，血液學(xué)指標(biāo)的截值也需要針對(duì)各基因型進(jìn)行細(xì)化以提高初篩檢出率。

【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
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[5]3種少見(jiàn)α地中海貧血點(diǎn)突變雜合子與雙重雜合子的臨床特征[J]. 許涓涓,丘小霞,杜娟,李萌,黃萍麗,李嬌.  國(guó)際生殖健康/計(jì)劃生育雜志. 2014(03)
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