背景糖原累積病IX型（Glycogen storage disease type IX,GSD IX）是磷酸化酶激酶缺陷導(dǎo)致的一組遺傳代謝疾病,是糖原累積病的常見類型。磷酸化酶激酶（Phosphorylase kinase,Ph K）是由四個亞基α、β、γ和δ組成的全酶（αβγδ）4,是調(diào)節(jié)糖原分解和代謝的關(guān)鍵酶。GSD IX根據(jù)臨床和遺傳的異質(zhì)性分為四個亞型:IXa、IXb、IXc和IXd。GSD IXc型（OMIM 613027）是PHKG2（OMIM 172471）基因突變導(dǎo)致肝臟Ph K的γ亞基缺陷的常染色體隱性遺傳病,是GSD IX型中的罕見類型。一般嬰幼兒期起病,表現(xiàn)為肝大、生長遲緩,肝酶升高、空腹低血糖、高乳酸血癥、代謝性酸中毒、高甘油三酯血癥和高膽固醇血癥,肝纖維化和肝硬化風(fēng)險較高。目前GSD IXc型患兒治療主要是飲食治療和對癥處理,包括口服生玉米淀粉（uncooked cornstarch,UCCS）,定期監(jiān)測血糖。PHKG2基因位于染色體16p11.2,含10個外顯子,全長9.5kb,編碼406個氨基酸。在HGMD數(shù)據(jù)庫及文獻(xiàn)中已報道31種突變,未見突變熱點。GS... 

【文章來源】：廣州醫(yī)科大學(xué)廣東省

【文章頁數(shù)】：70 頁

【學(xué)位級別】：碩士

【文章目錄】：
中文摘要
ABSTRACT
中英文詞匯對照表
第一章 前言
第二章 材料和方法
    1.研究對象
    2.材料與試劑
    3.實驗儀器設(shè)備
    4.實驗方法
    5. 統(tǒng)計學(xué)分析
第三章 結(jié)果
    1. 臨床資料
        1.1 我院初診資料
        1.2 我院隨診資料
    2. GSD IXC型PHKG2基因突變分析和功能預(yù)測
    3. PHKG2基因在外周血中的mRNA表達(dá)
    4. 體外表達(dá)體系建立及突變質(zhì)粒鑒定
    5. 轉(zhuǎn)入不同類型質(zhì)粒的COS-1 細(xì)胞內(nèi)的PHKG2基因的mRNA表達(dá)
    6. 轉(zhuǎn)入不同類型質(zhì)粒的COS-1 細(xì)胞內(nèi)PHKG2蛋白western blotting分析結(jié)果
    7. 轉(zhuǎn)入不同類型質(zhì)粒的 COS-1 細(xì)胞內(nèi) PHKG2 蛋白免疫熒光分析結(jié)果
第四章 討論
    1.糖原累積病IXc型的臨床特征
    2.PHKG2基因突變分析
    3. PHKG2基因新突變的功能研究
第五章 結(jié)論
參考文獻(xiàn)
綜述
    參考文獻(xiàn)
致謝



本文編號：3037312