目的對3例Rett綜合征患者進行MECP2基因變異分析,明確其致病原因。方法采集3例患者及其父母外周血提取DNA,設計特異性引物覆蓋基因全外顯子及其側翼序列,通過PCR及Sanger測序法和多重連接探針擴增技術（multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA）檢出患者MECP2基因的變異。結果 3個家系的先證者MECP2基因的Sanger測序及MLPA結果分別為,家系1發(fā)生c.965C>G雜合變異,家系2發(fā)生c.1157₁197del41雜合缺失變異;家系3發(fā)生第4外顯子部分缺失雜合變異。3個家系先證者的父母均未攜帶相應的變異,均為新發(fā)變異。其中MECP2基因c.965C>G和c.1157₁197del41變異為未報道的新變異。結論根據(jù)美國醫(yī)學遺傳學與基因組學學會指南并結合臨床表現(xiàn)對上述變異進行分析后推測3個變異均為可能致病性變異,是這3個Rett綜合征家系的致病原因。本研究結果豐富了MECP2基因的變異譜,為家系遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷提供了依據(jù)。 

【文章來源】：中華醫(yī)學遺傳學雜志. 2020,37(09)

【文章頁數(shù)】：4 頁


本文編號：3035924