目的 對(duì)1個(gè)臨床擬診嬰兒神經(jīng)軸索營養(yǎng)不良（infantile neuroaxonal dystrophy,INAD）家系的患兒及父母進(jìn)行基因變異分析,明確其致病原因?yàn)檫z傳咨詢及產(chǎn)前診斷提供依據(jù)。方法 應(yīng)用高通量測序方法對(duì)患兒相關(guān)致病基因進(jìn)行初步篩查,再通過直接測序?qū)純杭案改缚梢芍虏』蜻M(jìn)行驗(yàn)證,尋找可能的致病突變位點(diǎn),采用SIFT及PolyPhen-2生物信息學(xué)軟件對(duì)變異位點(diǎn)進(jìn)行致病性預(yù)測。結(jié)果 高通量測序篩查顯示患兒PLA2G6基因第5和第16外顯子存在可疑致病突變；Sanger測序結(jié)果顯示患兒PLA2G6基因第5外顯子c.668C>A（p.Pro223Gln）和第16外顯子c.2266C>T（p.Gln756Ter）復(fù)合雜合變異,父親攜帶c.668C>A雜合變異,母親攜帶c.2266C>T雜合變異。c.668C>A變異導(dǎo)致PLA2G6基因編碼的第223位脯氨酸被谷氨酰胺替代,為已報(bào)道的致病變異；c.2266C>T變異導(dǎo)致編譯第756位谷氨酰胺的密碼子變?yōu)榻K止密碼,使肽鏈合成提前終止,該變異尚未見文獻(xiàn)報(bào)道,蛋白功能預(yù)測為有害變異；患兒的復(fù)合雜合變... 

【文章來源】：中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志. 2020,(01)

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【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
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