目的:探討磷脂酰肌醇-3激酶催化亞單位α（PIK3CA）基因在腋窩淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移乳腺癌中的突變狀態(tài),分析其與臨床病理特征及新輔助化療后療效的相關(guān)性,為乳腺癌個(gè)體化治療提供理論依據(jù)。方法:收集了81例腋窩淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移乳腺癌的乳腺穿刺組織以及20例乳腺纖維腺瘤的手術(shù)切除組織,所有標(biāo)本均取自2016年11月至2018年11月于吉林大學(xué)第一醫(yī)院乳腺外科就診的患者。所有患者均在乳腺腫物空芯針穿刺活檢術(shù)前或手術(shù)前簽署了乳腺癌相關(guān)基因檢測(cè)知情同意書。所有組織提取DNA后,對(duì)經(jīng)過濃度測(cè)定為合格的DNA樣本進(jìn)行文庫構(gòu)建、模板制備及富集,應(yīng)用Ion Proton測(cè)序平臺(tái)進(jìn)行測(cè)序,已設(shè)置參數(shù)的NextGENe軟件分析下機(jī)數(shù)據(jù),獲得PIK3CA基因的突變結(jié)果。腋窩淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移乳腺癌患者完成預(yù)計(jì)方案新輔助化療后均行手術(shù)治療,并完善相應(yīng)患者的臨床病理資料。所有數(shù)據(jù)應(yīng)用SPSS22.0軟件進(jìn)行分析。組間差異的比較采用χ²檢驗(yàn)或Fisher確切概率法,以P<0.05有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。結(jié)果:81例腋窩淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移乳腺癌組織中,檢測(cè)到PIK3CA基因突變共30例（突變率37.0%）,突變頻率6.4%-51.... 

【文章來源】：吉林大學(xué)吉林省 211工程院校 985工程院校 教育部直屬院校

【文章頁數(shù)】：64 頁

【學(xué)位級(jí)別】：碩士

【文章目錄】：
中文摘要
abstract
中英文縮略詞對(duì)照表
第1章 緒論
第2章 綜述
    2.1 PIK3CA基因的分子生物學(xué)特征
    2.2 PIK3CA基因突變信號(hào)傳導(dǎo)通路
    2.3 PIK3CA基因在乳腺癌中的突變
    2.4 PIK3CA基因突變與乳腺癌不同臨床表現(xiàn)及病理特征的相關(guān)性
    2.5 PIK3CA基因突變?cè)谌橄侔┲械乃幬镏委?br>    2.6 PIK3CA基因突變與乳腺癌預(yù)后的相關(guān)性
    2.7 展望
第3章 材料及方法
    3.1 材料
        3.1.1 標(biāo)本收集
        3.1.2 主要試劑和耗材
        3.1.3 主要儀器和分析軟件
    3.2 實(shí)驗(yàn)方法
        3.2.1 組織DNA的提取
        3.2.2 DNA濃度測(cè)定
        3.2.3 Ion-Ampliseq文庫構(gòu)建
        3.2.4 模板制備及富集
        3.2.5 Ion Proton平臺(tái)測(cè)序
        3.2.6 測(cè)序數(shù)據(jù)分析
    3.3 新輔助化療療效的病理評(píng)估標(biāo)準(zhǔn)
    3.4 統(tǒng)計(jì)學(xué)方法
第4章 實(shí)驗(yàn)結(jié)果
    4.1 81例腋窩淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移乳腺癌患者的臨床病理資料
    4.2 PIK3CA基因的突變狀態(tài)
    4.3 PIK3CA基因在腋窩淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移乳腺癌中的突變與臨床病理特征的相關(guān)性
        4.3.1 PIK3CA基因在腋窩淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移乳腺癌中的突變與年齡的相關(guān)性
        4.3.2 PIK3CA基因在腋窩淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移乳腺癌中的突變與月經(jīng)狀態(tài)的相關(guān)性
        4.3.3 PIK3CA基因在腋窩淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移乳腺癌中的突變與腫瘤直徑的相關(guān)性
        4.3.4 PIK3CA基因在腋窩淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移乳腺癌中的突變與淋巴結(jié)狀態(tài)的相關(guān)性
        4.3.5 PIK3CA基因在腋窩淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移乳腺癌中的突變與臨床分期的相關(guān)性
        4.3.6 PIK3CA基因在腋窩淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移乳腺癌中的突變與ER狀態(tài)的相關(guān)性
        4.3.7 PIK3CA基因在腋窩淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移乳腺癌中的突變與PR狀態(tài)的相關(guān)性
        4.3.8 PIK3CA基因在腋窩淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移乳腺癌中的突變與HER-2狀態(tài)的相關(guān)性
        4.3.9 PIK3CA基因在腋窩淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移乳腺癌中的突變與Ki-67狀態(tài)的相關(guān)性
        4.3.10 PIK3CA基因在腋窩淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移乳腺癌中的突變與分子分型的相關(guān)性
    4.4 PIK3CA基因在腋窩淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移乳腺癌中的突變與新輔助化療后療效的相關(guān)性
        4.4.1 PIK3CA基因在腋窩淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移乳腺癌中的突變與新輔助化療后Miller-Payne分級(jí)的相關(guān)性
        4.4.2 PIK3CA基因在腋窩淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移乳腺癌中的突變與新輔助化療后淋巴結(jié)狀態(tài)的相關(guān)性
        4.4.3 PIK3CA基因在腋窩淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移乳腺癌中的突變與新輔助化療后病理完全緩解的相關(guān)性
第5章 討論
第6章 結(jié)論
參考文獻(xiàn)
作者簡(jiǎn)介及在學(xué)期間所取得的科研成果
致謝


【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
[1]PIK3CA基因在乳腺癌不同分子亞型中突變的研究[J]. 袁鵬飛,汪建光,張麗柯,靳高遠(yuǎn),劉德純.  河南科技大學(xué)學(xué)報(bào)(醫(yī)學(xué)版). 2014(04)
[2]上海地區(qū)婦女乳腺癌組織PIK3CA基因熱點(diǎn)突變區(qū)域研究[J]. 廖紹光,傅國平,王雅杰.  中華腫瘤防治雜志. 2009(18)



本文編號(hào)：3026627