目的報道1例新生兒Zellweger綜合征,探討Zellweger綜合征臨床及基因診斷、鑒別診斷。方法對深圳市兒童醫(yī)院新生兒重癥監(jiān)護病房收治的1例Zellweger綜合征新生兒病史、體格檢查、輔助檢查以及基因檢測結(jié)果進行回顧性分析。總結(jié)其臨床特征和基因突變特點。結(jié)果本例患兒為足月女嬰,表現(xiàn)為新生兒期肌張力低下、喂養(yǎng)困難,頭面部畸形、肝功能異常,全外顯子基因檢測發(fā)現(xiàn),PEX1基因第5個外顯子發(fā)生純合變異:（NM₀00466.3）:c.782-783delAA。該變異為移碼突變。確診為Zellweger綜合征。結(jié)論 Zellweger綜合征屬于過氧化物酶體疾病,新生兒期主要表現(xiàn)為肌力低下、喂養(yǎng)困難、新生兒驚厥,頭面部畸形、肝功能異常等,無特異治療方法,多早期死亡。掌握其臨床特征有助于鑒別診斷,PEX1基因檢測是確診Zellweger綜合征的主要手段。 

【文章來源】：哈爾濱醫(yī)藥. 2020,40(05)

【文章頁數(shù)】：2 頁

【部分圖文】：

患兒及其父母基因測序圖（箭頭所示為突變位點）


本文編號：3025393