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攜帶LRRK2基因變異的中國(guó)漢族帕金森病患者臨床表型分析

發(fā)布時(shí)間:2021-02-07 06:59
  目的:帕金森病(Parkinson’s disease,PD)是常見(jiàn)的神經(jīng)系統(tǒng)退行性疾病。富亮氨酸重復(fù)激酶2基因(Leucine-rich repeat kinase 2,LRRK2)變異是最常見(jiàn)的常染色體顯性遺傳性PD的致病因素,并在原發(fā)性PD(idiopathic Parkinson’s disease,IPD)患者中約占1-5%,亞洲PD人群以L(fǎng)RRK2基因G2385R及R1628P風(fēng)險(xiǎn)位點(diǎn)多見(jiàn)。本研究擬運(yùn)用二代測(cè)序開(kāi)展中國(guó)漢族PD患者LRRK2基因變異的遺傳學(xué)特征分析,同時(shí)運(yùn)用相關(guān)量表、影像學(xué)檢查開(kāi)展中國(guó)漢族PD運(yùn)動(dòng)癥狀/非運(yùn)動(dòng)癥狀評(píng)估、影像學(xué)特征分析,以探討中國(guó)漢族PD患者LRRK2變異—臨床表型的潛在關(guān)聯(lián)。方法:納入356例于我院PD專(zhuān)病門(mén)診確診為PD的患者,記錄基線(xiàn)資料,采用統(tǒng)一帕金森病評(píng)分量表(Unified Parkinson’s Disease Rating Scale,UPDRS)和修正后的Hoehn和Yahr(H-Y)分期評(píng)估患者的PD運(yùn)動(dòng)癥狀的嚴(yán)重程度。非運(yùn)動(dòng)癥狀采用非運(yùn)動(dòng)癥狀量表(Non-Motor Symptoms Questionnaire,NMSQ)進(jìn)... 

【文章來(lái)源】:蘇州大學(xué)江蘇省

【文章頁(yè)數(shù)】:50 頁(yè)

【學(xué)位級(jí)別】:碩士

【部分圖文】:

攜帶LRRK2基因變異的中國(guó)漢族帕金森病患者臨床表型分析


圖1:經(jīng)顱超聲影像

【參考文獻(xiàn)】:
期刊論文
[1]帕金森病合并抑郁患者的經(jīng)顱超聲神經(jīng)影像學(xué)特點(diǎn)分析[J]. 王才善,張迎春,盛余敬,陳寒冰,胡華,羅蔚鋒,劉春風(fēng).  中華神經(jīng)科雜志. 2017 (07)
[2]帕金森病與阿爾茨海默病患者的經(jīng)顱超聲圖像分析[J]. 董智芬,張迎春,盛余敬,王才善,張英,胡華,羅蔚鋒,劉春風(fēng).  中國(guó)醫(yī)學(xué)影像技術(shù). 2017(04)
[3]帕金森病與肌張力障礙患者經(jīng)顱超聲特點(diǎn)分析[J]. 肖芳,張迎春,盛余敬,陳曉芳,羅蔚鋒,毛成潔,熊康平,劉春風(fēng).  中華醫(yī)學(xué)雜志. 2015 (15)



本文編號(hào):3021862

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