目的:帕金森病（Parkinson’s disease,PD）是常見的神經(jīng)系統(tǒng)退行性疾病。富亮氨酸重復(fù)激酶2基因（Leucine-rich repeat kinase 2,LRRK2）變異是最常見的常染色體顯性遺傳性PD的致病因素,并在原發(fā)性PD（idiopathic Parkinson’s disease,IPD）患者中約占1-5%,亞洲PD人群以LRRK2基因G2385R及R1628P風(fēng)險位點(diǎn)多見。本研究擬運(yùn)用二代測序開展中國漢族PD患者LRRK2基因變異的遺傳學(xué)特征分析,同時運(yùn)用相關(guān)量表、影像學(xué)檢查開展中國漢族PD運(yùn)動癥狀/非運(yùn)動癥狀評估、影像學(xué)特征分析,以探討中國漢族PD患者LRRK2變異—臨床表型的潛在關(guān)聯(lián)。方法:納入356例于我院PD專病門診確診為PD的患者,記錄基線資料,采用統(tǒng)一帕金森病評分量表（Unified Parkinson’s Disease Rating Scale,UPDRS）和修正后的Hoehn和Yahr（H-Y）分期評估患者的PD運(yùn)動癥狀的嚴(yán)重程度。非運(yùn)動癥狀采用非運(yùn)動癥狀量表（Non-Motor Symptoms Questionnaire,NMSQ）進(jìn)... 

【文章來源】：蘇州大學(xué)江蘇省

【文章頁數(shù)】：50 頁

【學(xué)位級別】：碩士

【部分圖文】：

圖１：經(jīng)顱超聲影像

【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
[1]帕金森病合并抑郁患者的經(jīng)顱超聲神經(jīng)影像學(xué)特點(diǎn)分析[J]. 王才善,張迎春,盛余敬,陳寒冰,胡華,羅蔚鋒,劉春風(fēng).  中華神經(jīng)科雜志. 2017 (07)
[2]帕金森病與阿爾茨海默病患者的經(jīng)顱超聲圖像分析[J]. 董智芬,張迎春,盛余敬,王才善,張英,胡華,羅蔚鋒,劉春風(fēng).  中國醫(yī)學(xué)影像技術(shù). 2017(04)
[3]帕金森病與肌張力障礙患者經(jīng)顱超聲特點(diǎn)分析[J]. 肖芳,張迎春,盛余敬,陳曉芳,羅蔚鋒,毛成潔,熊康平,劉春風(fēng).  中華醫(yī)學(xué)雜志. 2015 (15)



本文編號：3021862