背景:帕金森病是常見于中老年的神經(jīng)變性疾病,在全世界大于65歲的老年人中,發(fā)病率達2.0%。PD的患病率也在逐年增長,給社會與家庭帶來沉重的負擔。PD的早期診斷較為困難,TCS（經(jīng)顱黑質(zhì)超聲）可作為PD早期診斷與鑒別診斷的A級推薦。PD的發(fā)病機制未明確,SNCA基因作為重要的散發(fā)性PD的致病位點,其多個多態(tài)位點（rs11931074、rs356165、rs356219）也已被證實與PD發(fā)生的風險相關(guān)。目的:對中國福建地區(qū)漢族人群中的PD患者中腦黑質(zhì)高回聲區(qū)與SNCA多態(tài)位點（rs11931074、rs356165、rs356219）基因型、性別、年齡和病程進行研究,探討SNCA基因多態(tài)性與帕金森病黑質(zhì)超聲的相關(guān)性。方法:本研究共納入2017年2月到2018年5月在福建醫(yī)科大學附屬協(xié)和醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科就診的276例PD患者。入組人員均行經(jīng)顱黑質(zhì)超聲檢查,將檢查結(jié)果中腦黑質(zhì)高回聲面積作為判定的依據(jù),以0.2cm²為界點劃分為黑質(zhì)陽性組與黑質(zhì)陰性組。采用sanger基因測序技術(shù)對276患者進行SNCA基因位點檢測,檢測的基因位點包括rs11931074、rs356165和r... 

【文章來源】：福建醫(yī)科大學福建省

【文章頁數(shù)】：44 頁

【學位級別】：碩士

【部分圖文】：

PHILIPSIE33-BOMJH1彩色多普勒超聲系統(tǒng)（型號IE-ELite）

9則為黑質(zhì)超聲陰性的標準（圖2、圖3）。圖2正常者未見明顯黒質(zhì)高回聲斑塊或斑片（虛線內(nèi)為中腦切面）圖3PD患者見黒質(zhì)強回聲斑塊（面積0.355cm2）3.SNCA多態(tài)位點篩查：運用sanger基因測序技術(shù)3.1引物系列SNCArs356165F：ACTGCCAGAAGTGTGTTTTGSNCArs356165R：TGTCTTATGGCTCTCTAAGGAGPCR產(chǎn)物大小：407bpSNCArs356219F：TGCATGGGTATACTGGTGGTTCTSNCArs356219R：ACCCCTGCACCTTTCTTATTGCPCR產(chǎn)物大�。�180bpSNCArs11931074F：GGGCCTGCACTAAAAGGGAASNCArs11931074R：GACAGTCAAATGGCAGCCTTCPCR產(chǎn)物大�。�157bp收到合成的引物干粉后，在離心機中先離心1分鐘，根據(jù)說明加入相應體積的Tris緩沖液進行稀釋（100uM），取部分進行稀釋成10uM，備用。

9則為黑質(zhì)超聲陰性的標準（圖2、圖3）。圖2正常者未見明顯黒質(zhì)高回聲斑塊或斑片（虛線內(nèi)為中腦切面）圖3PD患者見黒質(zhì)強回聲斑塊（面積0.355cm2）3.SNCA多態(tài)位點篩查：運用sanger基因測序技術(shù)3.1引物系列SNCArs356165F：ACTGCCAGAAGTGTGTTTTGSNCArs356165R：TGTCTTATGGCTCTCTAAGGAGPCR產(chǎn)物大�。�407bpSNCArs356219F：TGCATGGGTATACTGGTGGTTCTSNCArs356219R：ACCCCTGCACCTTTCTTATTGCPCR產(chǎn)物大�。�180bpSNCArs11931074F：GGGCCTGCACTAAAAGGGAASNCArs11931074R：GACAGTCAAATGGCAGCCTTCPCR產(chǎn)物大�。�157bp收到合成的引物干粉后，在離心機中先離心1分鐘，根據(jù)說明加入相應體積的Tris緩沖液進行稀釋（100uM），取部分進行稀釋成10uM，備用。

【參考文獻】：
期刊論文
[1]中國人GRIN2B、SNCA基因多態(tài)性與帕金森病相關(guān)幻覺的關(guān)聯(lián)分析[J]. 楊雅玲,吳鋼,胡志堅,潘浩,魏慧星.  中風與神經(jīng)疾病雜志. 2018(03)
[2]經(jīng)顱黑質(zhì)超聲與帕金森病的診斷及評估[J]. 張巍.  診斷學理論與實踐. 2016(02)
[3]α-突觸核蛋白基因多態(tài)性與帕金森病非運動癥狀的關(guān)聯(lián)[J]. 吳國平,萬大勇,康文巖,劉軍.  中華神經(jīng)科雜志. 2015 (10)



本文編號：3014444