對(duì)1例晚嬰型神經(jīng)元蠟樣脂褐質(zhì)沉積癥（LINCL）患兒進(jìn)行臨床診斷和遺傳學(xué)分析。該患兒TPP1存在c.1424C>T（p.Ser475Leu）和c.962A>G（p.His321Arg）復(fù)合雜合突變,分別遺傳其父親和母親,突變致病性分析均為有害和致病,蛋白序列同源性比對(duì)中同源區(qū)域均為高度保守�；純嚎赡苁怯蒚PP1復(fù)合雜合突變導(dǎo)致的晚嬰型神經(jīng)元蠟樣脂褐質(zhì)沉積癥,其中c.962A>G（p.His321Arg）位點(diǎn)突變尚未見報(bào)道,新突變基因的發(fā)現(xiàn)擴(kuò)大了該基因的突變譜,為闡明LINCL遺傳機(jī)制提供線索和方向。全外顯子組測(cè)序技術(shù)（WES）可作為發(fā)現(xiàn)LINCL的診斷手段,可為臨床表型復(fù)雜的疾病確診提供依據(jù)。 

【文章來(lái)源】：臨床薈萃. 2020,35(11)

【文章頁(yè)數(shù)】：7 頁(yè)

【部分圖文】：

圖1 雙側(cè)大、小腦半球腦萎縮改變

TPP1 c.1424 位點(diǎn)Sanger測(cè)序圖

TPP1 c. 962位點(diǎn)Sanger測(cè)序圖

【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
[1]CLN6純合突變致晚嬰型神經(jīng)元蠟樣脂褐質(zhì)沉積病1例報(bào)告并文獻(xiàn)復(fù)習(xí)[J]. 馬天嬌,孫桂蓮,姜紅.  中國(guó)實(shí)用兒科雜志. 2019(10)
[2]神經(jīng)元臘樣質(zhì)脂褐質(zhì)沉積癥分型和診斷[J]. 張靜,張?jiān)氯A.  中國(guó)實(shí)用兒科雜志. 2018(04)



本文編號(hào)：3010384