發(fā)布時間：2021-01-31 04:38

　　目的 對臨床確診的姐妹兩人均患有原發(fā)性卵巢功能不全（primary ovarian insufficiency, POI）的一個家系進行臨床和遺傳學分析,為闡明POI遺傳機制提供線索和方向。方法 提取兩個患者及其父母的DNA,通過全外顯子測序技術(shù)檢測基因變異,對可能的致病突變進行Sanger測序驗證并分析其致病性。結(jié)果 先證者和其姐姐EIF2B2基因均檢出c.254T>A（p.Val85Glu）的純合致病突變,父母均為攜帶者。該EIF2B2突變導致POI的遺傳方式符合常染色體隱性遺傳。結(jié)論 全外顯子測序適合于遺傳異質(zhì)性高的POI的疾病遺傳病因的確診。檢出的EIF2B2純合突變患者與文獻已報道的復合雜合病例在表型上存在明顯區(qū)別,研究結(jié)果為POI基因診斷和遺傳咨詢提供依據(jù)。 

【文章來源】：國際遺傳學雜志. 2020,(01)

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【參考文獻】：
期刊論文
[1]全外顯子組測序在肺癌的發(fā)病機制研究和診治中的臨床意義[J]. 唐永莉,張瑞濤.  基礎(chǔ)醫(yī)學與臨床. 2019(02)
[2]白質(zhì)消融性腦白質(zhì)病臨床與基因分析[J]. 劉宇,王芳,葉高波,楊琳.  中國婦幼健康研究. 2016(10)
[3]卵巢早衰的基因?qū)W研究進展[J]. 周莉,高婧,陳晨.  中國優(yōu)生與遺傳雜志. 2016(03)
[4]中國早期兒童型白質(zhì)消融性白質(zhì)腦病患兒17例自然病程隨訪及其基因型-表型分析[J]. 代麗芳,吳曄,王靜敏,杜麗,冷雪榮,潘艷霞,朱賽楠,姜玉武.  實用兒科臨床雜志. 2011(10)
[5]白質(zhì)消融性白質(zhì)腦病致病基因EIF2B的突變功能研究[J]. 冷雪榮,吳曄,姜玉武.  生理科學進展. 2010(02)
[6]生長分化因子-9與卵泡發(fā)育和卵巢早衰[J]. 李爽,柴淑娟,夏天,夏陽.  國際生殖健康/計劃生育雜志. 2010(02)

碩士論文
[1]白質(zhì)消融性白質(zhì)腦病臨床與EIF2B基因突變研究[D]. 杜麗.山西醫(yī)科大學 2008



本文編號：3010220