目的 對(duì)臨床確診的姐妹兩人均患有原發(fā)性卵巢功能不全（primary ovarian insufficiency, POI）的一個(gè)家系進(jìn)行臨床和遺傳學(xué)分析,為闡明POI遺傳機(jī)制提供線索和方向。方法 提取兩個(gè)患者及其父母的DNA,通過全外顯子測(cè)序技術(shù)檢測(cè)基因變異,對(duì)可能的致病突變進(jìn)行Sanger測(cè)序驗(yàn)證并分析其致病性。結(jié)果 先證者和其姐姐EIF2B2基因均檢出c.254T>A（p.Val85Glu）的純合致病突變,父母均為攜帶者。該EIF2B2突變導(dǎo)致POI的遺傳方式符合常染色體隱性遺傳。結(jié)論 全外顯子測(cè)序適合于遺傳異質(zhì)性高的POI的疾病遺傳病因的確診。檢出的EIF2B2純合突變患者與文獻(xiàn)已報(bào)道的復(fù)合雜合病例在表型上存在明顯區(qū)別,研究結(jié)果為POI基因診斷和遺傳咨詢提供依據(jù)。 

【文章來源】：國(guó)際遺傳學(xué)雜志. 2020,(01)

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【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
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碩士論文
[1]白質(zhì)消融性白質(zhì)腦病臨床與EIF2B基因突變研究[D]. 杜麗.山西醫(yī)科大學(xué) 2008



本文編號(hào)：3010220