目的 熟悉極長鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥（very long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency,VLCADD）的臨床表現(xiàn),加強(qiáng)臨床鑒別診斷,增強(qiáng)臨床救治能力。方法 總結(jié)2019年我院遺傳中心篩查并于NICU收治的1例VLCADD患兒出生后臨床表現(xiàn)、檢測結(jié)果與隨訪過程,結(jié)合病例及文獻(xiàn)進(jìn)行分析。結(jié)果 患兒出生后表現(xiàn)為新生兒低血糖癥,同時(shí)一般實(shí)驗(yàn)室檢測異常；經(jīng)串聯(lián)質(zhì)譜及基因檢測確診為VLCADD患者,雖經(jīng)營養(yǎng)支持與對癥治療,但仍未能扭轉(zhuǎn)患兒狀況,于診斷1周后死亡。結(jié)論 VLCADD作為臨床上罕見遺傳病,鑒別診斷困難。疑似患者應(yīng)盡早進(jìn)行串聯(lián)質(zhì)譜篩查與分子生物學(xué)診斷,VLCADD的診斷時(shí)間與分型明顯影響患者的預(yù)后與生活質(zhì)量。 

【文章來源】：中國小兒急救醫(yī)學(xué). 2020,(04)

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【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
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本文編號：2999509