目的了解Runt相關(guān)的轉(zhuǎn)錄因子1（RUNX1）在急性髓系白血�。ˋML）中的突變率及分布情況;探索RUNX1基因突變與臨床特征的相關(guān)性及其對患者預(yù)后的影響。方法收集158例初發(fā)AML患者的骨髓標本,提取骨髓基因組DNA,采用聚合酶鏈式反應(yīng)技術(shù)（PCR）擴增目的基因片段,應(yīng)用基因測序分析RUNX1基因突變情況。同時檢測ASXL1、DNMT3A、TET2、FLT3、CEBPA、NPM1、IDH2、NRAS及c-KIT突變情況,分析其突變與RUNX1突變的關(guān)系。用Kaplan-Meier方法進行生存分析,并行Log-rank檢驗比較生存時間差異。結(jié)果 158例初發(fā)急性髓系白血病患者中,共發(fā)現(xiàn)RUNX1突變19例,突變率為12.0%,其中A166G 9例,A142T 6例,A162L 4例。RUNX1基因突變組與野生型組的年齡差異有統(tǒng)計學(xué)意義（P<0.01）,突變組患者年齡偏大,在M4和M5型中的發(fā)生率較高,較野生型組更易表達CD36、CD7。RUNX1突變發(fā)生于正常核型或預(yù)后中等風(fēng)險核型的患者中,但差異均無統(tǒng)計學(xué)意義（P>0.05）。突變組的完全緩解率和生存率均低于野生型組（P&... 

【文章來源】：南方醫(yī)科大學(xué)學(xué)報. 2020,40(11)北大核心

【文章頁數(shù)】：6 頁

【部分圖文】：

AML患者瓊脂糖凝膠電泳結(jié)果

RUNX1突變的DNA測序圖譜

158例AML患者中，140例患者接受了標準劑量的誘導(dǎo)緩解治療，140例AML總CR率為50.7%。其中RUNX1基因突變患者CR率低于野生型組，差異具有統(tǒng)計學(xué)意義（P=0.001，表2）。對140例AML患者進行隨訪，隨訪終點為患者死亡或至2020年6月，RUNX1基因突變組與野生組患者的總生存率差異有統(tǒng)計學(xué)意義（P<0.05，圖3），突變組生存率低于野生組。3 討論


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