對(duì)山東第一醫(yī)科大學(xué)附屬省立醫(yī)院兒童血液內(nèi)分泌科于2017年收治的2例范可尼貧血（FA）患兒的臨床特征、化驗(yàn)檢查結(jié)果進(jìn)行綜合分析,并對(duì)FA相關(guān)基因進(jìn)行Sanger測(cè)序及缺失重復(fù)分析（MLPA）。2例患兒分別為4歲3個(gè)月（女）、6歲（男）,主要表現(xiàn)為反復(fù)發(fā)熱,乏力伴雙下肢出血點(diǎn)。女童雙下肢及腰背部散在牛奶咖啡斑,左手拇指指甲缺如,男童體格檢查無(wú)明顯異常。男童心臟超聲見(jiàn)左心房、左心室大,節(jié)段性心肌損害。2例患兒骨髓活檢均顯示骨髓增生低下（40%）或極度低下（10%）,未見(jiàn)巨核細(xì)胞。染色體畸變測(cè)試、單細(xì)胞凝膠電泳測(cè)試、小巨核酶標(biāo)（CD41）、CD55、CD59檢測(cè)及染色體核型均無(wú)明顯異常�；驕y(cè)序分析發(fā)現(xiàn)2例患兒均存有Fanc A基因的復(fù)合雜合突變,突變分別來(lái)自于父母雙方。女性患兒及其父親21號(hào)外顯子存在c1838delT雜合突變,導(dǎo)致氨基酸移碼突變p.I613Tfs*27。MLPA結(jié)果顯示該女性患兒及其母親Fanc A基因外顯子1-3雜合性缺失突變。男性患兒及家系基因測(cè)序分析發(fā)現(xiàn)該患兒及其母親在41號(hào)外顯子存有c4124₄125del雜合突變,導(dǎo)致氨基酸移碼突變p.T1... 

【文章來(lái)源】：中華實(shí)用兒科臨床雜志. 2020,35(20)北大核心

【文章頁(yè)數(shù)】：3 頁(yè)


本文編號(hào)：2997130