目的探討SYNGAP1基因變異致兒童癲癇伴認知發(fā)育障礙的臨床特點。方法收集并分析2017—2019年確診的3例SYNGAP1變異相關癲癇患兒的臨床資料以及對患兒及父母的全外顯子二代測序及Sanger驗證結果。結果 3例患兒中,男2例、女1例,均為兒童期起病。癲癇發(fā)作分別表現(xiàn)為眼瞼肌陣攣伴失神,肌陣攣、失張力,局灶性發(fā)作。3例患兒均有認知異常,其中1例有刻板、攻擊行為,缺少眼神交流和社會性交往�；純焊改讣凹蚁党蓡T無驚厥及發(fā)育障礙。3例患兒均檢測到SYNGAP1基因存在新發(fā)雜合變異,均為常染色體顯性遺傳,分別為6號外顯子c.623delC（p.P208Qfs*15）、1號外顯子c.67+1G>A（splicing）、13號外顯子c.2158G>A（p.Asp720Asn）,其中13號外顯子錯義變異患兒為局灶性發(fā)作。結論 SYNGAP1基因變異可導致癲癇伴認知發(fā)育障礙,癲癇發(fā)作具有臨床多樣性。 

【文章來源】：臨床兒科雜志. 2020,38(08)北大核心

【文章頁數(shù)】：4 頁

【部分圖文】：

患兒發(fā)作期腦電圖

表2 3例患兒基因變異情況 病例 基因 突變類型 突變位點 氨基酸突變 外顯子 突變影響 例1 SYNGAP1 移碼變異 c.623delC p. P208Qfs*15 6 蛋白質(zhì)截斷 例2 SYNGAP1 剪切突變 c.67+1G＞A(splicing) — 1 啟動子丟失 例3 SYNGAP1 錯義突變 c.2158G＞A p.D720N 13 影響蛋白功能2 討論

【參考文獻】：
期刊論文
[1]兒童Jeavons綜合征4例報告[J]. 徐哲峰,劉占利,黃先玫,蔣春明,陳麗瓊.  臨床兒科雜志. 2014(06)



本文編號：2991680