目的探討SYNGAP1基因變異致兒童癲癇伴認(rèn)知發(fā)育障礙的臨床特點(diǎn)。方法收集并分析2017—2019年確診的3例SYNGAP1變異相關(guān)癲癇患兒的臨床資料以及對(duì)患兒及父母的全外顯子二代測(cè)序及Sanger驗(yàn)證結(jié)果。結(jié)果 3例患兒中,男2例、女1例,均為兒童期起病。癲癇發(fā)作分別表現(xiàn)為眼瞼肌陣攣伴失神,肌陣攣、失張力,局灶性發(fā)作。3例患兒均有認(rèn)知異常,其中1例有刻板、攻擊行為,缺少眼神交流和社會(huì)性交往�；純焊改讣凹蚁党蓡T無(wú)驚厥及發(fā)育障礙。3例患兒均檢測(cè)到SYNGAP1基因存在新發(fā)雜合變異,均為常染色體顯性遺傳,分別為6號(hào)外顯子c.623delC（p.P208Qfs*15）、1號(hào)外顯子c.67+1G>A（splicing）、13號(hào)外顯子c.2158G>A（p.Asp720Asn）,其中13號(hào)外顯子錯(cuò)義變異患兒為局灶性發(fā)作。結(jié)論 SYNGAP1基因變異可導(dǎo)致癲癇伴認(rèn)知發(fā)育障礙,癲癇發(fā)作具有臨床多樣性。 

【文章來(lái)源】：臨床兒科雜志. 2020,38(08)北大核心

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【部分圖文】：

患兒發(fā)作期腦電圖

表2 3例患兒基因變異情況 病例 基因 突變類(lèi)型 突變位點(diǎn) 氨基酸突變 外顯子 突變影響 例1 SYNGAP1 移碼變異 c.623delC p. P208Qfs*15 6 蛋白質(zhì)截?cái)?例2 SYNGAP1 剪切突變 c.67+1G＞A(splicing) — 1 啟動(dòng)子丟失 例3 SYNGAP1 錯(cuò)義突變 c.2158G＞A p.D720N 13 影響蛋白功能2 討論

【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
[1]兒童Jeavons綜合征4例報(bào)告[J]. 徐哲峰,劉占利,黃先玫,蔣春明,陳麗瓊.  臨床兒科雜志. 2014(06)



本文編號(hào)：2991680