本文關(guān)鍵詞：44例地中海貧血住院患者的基因分型與臨床表現(xiàn)，由筆耕文化傳播整理發(fā)布。

【摘要】：目的:分析44例地中海貧血住院患者的基因突變與基因型分布特征及臨床特點,比較不同年齡組間臨床表現(xiàn)以及相關(guān)血液學(xué)指標的差異,為疾病的診斷、防治提供參考價值。方法:收集遵義醫(yī)學(xué)院附屬醫(yī)院血液內(nèi)科及兒科2010年1月至2015年12月收治住院的44例地中海貧血患者臨床資料,并以14歲為界分為A(≥14歲)、B(14歲)兩組,應(yīng)用SPSS統(tǒng)計軟件比較兩組在臨床表現(xiàn)、血紅蛋白、MCV、MCH、MCHC、網(wǎng)織紅細胞絕對值與百分比以及血清鐵蛋白指標之間是否具有差異。結(jié)果:44例地貧患者中α地貧8例(占18.20%),β地貧34例(占77.30%),αβ復(fù)合型地貧2例(占4.50%)。A組20例,其中α地貧6例(占30.00%),β地貧12例(占60.00%),αβ復(fù)合型2例(占10.00%);B組24例,其中α地貧2例(占8.30%),β地貧22例(占91.70%),αβ復(fù)合型0例(占0.00%)。α地貧基因突變位點有4種類型,分別為--SEA(占50.00%)、-α3.7(占12.50%)、Hb CS(占25.00%)、Hb QS(占12.50%);β地貧基因突變位點有6種類型,分別為CD17(占39.58%),CD41-42(占29.17%),654(占14.58%),-28(占8.33%),CD26(占6.25%),CD71-72(占2.08%),共組合出20種地貧基因型。A、B兩組相關(guān)指標對比結(jié)果如下:1.臨床表現(xiàn):皮膚黏膜黃染:兩組間比較無統(tǒng)計學(xué)意義(P0.05);肝臟腫大:A組陽性率B組,差異有統(tǒng)計學(xué)意義(P0.05);脾臟腫大:兩組比較無統(tǒng)計學(xué)意義(P0.05)。2.血紅蛋白:兩組比較無統(tǒng)計學(xué)意義(P0.05)。3.MCV、MCH、MCHC:MCV平均值A(chǔ)組B組,差異有統(tǒng)計學(xué)意義(P0.05);MCH、MCHC平均值比較均無統(tǒng)計學(xué)意義(P0.05)。4.網(wǎng)織紅細胞絕對值、百分比:兩組差異均無統(tǒng)計學(xué)意義(P0.05)。5.血清鐵蛋白:44例地貧患者血清鐵蛋白大于370.00ug/L者有15例(占34.09%),大于1000.00ug/L者有5例(占11.36%)。A、B組兩組比較差異無統(tǒng)計學(xué)意義(P0.05)。結(jié)論:(1)地中海貧血住院患者的基因突變及分布情況與我國南方分布趨勢基本一致,同也存在自身特點,其中αβ復(fù)合型地貧占有一定比例。(2)年齡14歲以下地貧患者易出現(xiàn)肝臟腫大,其小細胞低色素性也更為明顯。(3)MCV對地貧篩查具有重要作用。(4)地中海貧血患者鐵負荷過重者比例較大,需重視對機體鐵負荷的監(jiān)測,加強去鐵治療。
【關(guān)鍵詞】：地中海貧血 基因型 臨床特點
【學(xué)位授予單位】：遵義醫(yī)學(xué)院
【學(xué)位級別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2016
【分類號】：R556.61
【目錄】：

• 中英縮略詞對照表4-5
• 中文摘要5-7
• 英文摘要7-9
• 前言9-11
• 1 材料與方法11-12
• 2 結(jié)果12-19
• 3 討論19-23
• 4 結(jié)論與展望23-24
• 參考文獻24-27
• 綜述:地中海貧血的研究進展27-33
• 參考文獻32-33
• 致謝33-34
• 作者簡介34-35

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