本文關(guān)鍵詞：44例地中海貧血住院患者的基因分型與臨床表現(xiàn)，由筆耕文化傳播整理發(fā)布。

【摘要】：目的:分析44例地中海貧血住院患者的基因突變與基因型分布特征及臨床特點(diǎn),比較不同年齡組間臨床表現(xiàn)以及相關(guān)血液學(xué)指標(biāo)的差異,為疾病的診斷、防治提供參考價(jià)值。方法:收集遵義醫(yī)學(xué)院附屬醫(yī)院血液內(nèi)科及兒科2010年1月至2015年12月收治住院的44例地中海貧血患者臨床資料,并以14歲為界分為A(≥14歲)、B(14歲)兩組,應(yīng)用SPSS統(tǒng)計(jì)軟件比較兩組在臨床表現(xiàn)、血紅蛋白、MCV、MCH、MCHC、網(wǎng)織紅細(xì)胞絕對(duì)值與百分比以及血清鐵蛋白指標(biāo)之間是否具有差異。結(jié)果:44例地貧患者中α地貧8例(占18.20%),β地貧34例(占77.30%),αβ復(fù)合型地貧2例(占4.50%)。A組20例,其中α地貧6例(占30.00%),β地貧12例(占60.00%),αβ復(fù)合型2例(占10.00%);B組24例,其中α地貧2例(占8.30%),β地貧22例(占91.70%),αβ復(fù)合型0例(占0.00%)。α地貧基因突變位點(diǎn)有4種類(lèi)型,分別為--SEA(占50.00%)、-α3.7(占12.50%)、Hb CS(占25.00%)、Hb QS(占12.50%);β地貧基因突變位點(diǎn)有6種類(lèi)型,分別為CD17(占39.58%),CD41-42(占29.17%),654(占14.58%),-28(占8.33%),CD26(占6.25%),CD71-72(占2.08%),共組合出20種地貧基因型。A、B兩組相關(guān)指標(biāo)對(duì)比結(jié)果如下:1.臨床表現(xiàn):皮膚黏膜黃染:兩組間比較無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P0.05);肝臟腫大:A組陽(yáng)性率B組,差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P0.05);脾臟腫大:兩組比較無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P0.05)。2.血紅蛋白:兩組比較無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P0.05)。3.MCV、MCH、MCHC:MCV平均值A(chǔ)組B組,差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P0.05);MCH、MCHC平均值比較均無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P0.05)。4.網(wǎng)織紅細(xì)胞絕對(duì)值、百分比:兩組差異均無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P0.05)。5.血清鐵蛋白:44例地貧患者血清鐵蛋白大于370.00ug/L者有15例(占34.09%),大于1000.00ug/L者有5例(占11.36%)。A、B組兩組比較差異無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P0.05)。結(jié)論:(1)地中海貧血住院患者的基因突變及分布情況與我國(guó)南方分布趨勢(shì)基本一致,同也存在自身特點(diǎn),其中αβ復(fù)合型地貧占有一定比例。(2)年齡14歲以下地貧患者易出現(xiàn)肝臟腫大,其小細(xì)胞低色素性也更為明顯。(3)MCV對(duì)地貧篩查具有重要作用。(4)地中海貧血患者鐵負(fù)荷過(guò)重者比例較大,需重視對(duì)機(jī)體鐵負(fù)荷的監(jiān)測(cè),加強(qiáng)去鐵治療。
【關(guān)鍵詞】：地中海貧血 基因型 臨床特點(diǎn)
【學(xué)位授予單位】：遵義醫(yī)學(xué)院
【學(xué)位級(jí)別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2016
【分類(lèi)號(hào)】：R556.61
【目錄】：

• 中英縮略詞對(duì)照表4-5
• 中文摘要5-7
• 英文摘要7-9
• 前言9-11
• 1 材料與方法11-12
• 2 結(jié)果12-19
• 3 討論19-23
• 4 結(jié)論與展望23-24
• 參考文獻(xiàn)24-27
• 綜述:地中海貧血的研究進(jìn)展27-33
• 參考文獻(xiàn)32-33
• 致謝33-34
• 作者簡(jiǎn)介34-35

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本文編號(hào)：298191