目的非綜合征型唇腭裂病因復雜,易感基因篩查仍是病因?qū)W研究的熱點和難點,本研究基于課題組前期對大家系全基因組外顯子捕獲測序篩查出的易感基因中TERT、MATN1基因,現(xiàn)國內(nèi)外與NSCL/P相關性研究報道較少,本研究擬采用病例-對照研究,探討TERT、MATN1基因單核苷酸多態(tài)性與寧夏人群非綜合征型唇裂伴或不伴腭裂（NSCL/P）是否相關。方法收集2014年1月-2018年12月就診于寧夏醫(yī)科大學總醫(yī)院口腔頜面外科的唇腭裂患者,研究納入共計504人（男302,女202）,樣本均符合病例組納入標準。納入同期出生于寧夏醫(yī)科大學總醫(yī)院產(chǎn)科的生兒455人（男214,女241）為對照組,樣本均符合對照組納入標準。分別采集病例組研究對象靜脈全血5ml,對照組臍帶血5ml,提取基因組DNA;在TERT基因選取11個tagSNP位點、MATN1上選取5個tagSNP位點,利用AgriSeqTM靶向測序技術進行基因分型,對符合哈溫平衡的SNPs位點運用病例-對照研究,連鎖分析和單倍型分析,探討上述基因的多態(tài)性是否與NSCL/P存在相關性。結果（1）TERT基因:對照組樣本rs33954691、rs11133... 

【文章來源】：寧夏醫(yī)科大學寧夏回族自治區(qū)

【文章頁數(shù)】：51 頁

【學位級別】：碩士

【部分圖文】：

TERT基因連鎖不平衡分析

寧夏醫(yī)科大學碩士學位論文結果142.3連鎖不平衡分析和單倍型分析利用Haploview軟件對MATN1基因上述SNPs位點進行連鎖分析,各位點間連鎖關系不明顯，得到一個單倍型塊，rs79516330、rs1149045、rs1149046位于同一單倍型塊上，無明顯統(tǒng)計學差異（P＞0.05），單倍型分析無明顯相關性。MATN1基因連鎖分析見圖2，單倍型分析結果見表9。表9MATN1基因單倍型分析結果Table9HaplotypeanalysisofMATN1gene單倍型塊單倍型單體型頻率病例組對照組χ2P值GTC0.545544.7:461.3,499.0:411.00.0920.7618TCT0.354359.0:647.0,320.0:590.00.0570.8118GCC0.098100.3:905.7,88.0:822.00.0490.8254圖2.MATN1基因連鎖不平衡分析Figure2.LinkagedisequilibriumanalysisofMATN1gene


本文編號：2980495