目的非綜合征型唇腭裂病因復(fù)雜,易感基因篩查仍是病因?qū)W研究的熱點(diǎn)和難點(diǎn),本研究基于課題組前期對(duì)大家系全基因組外顯子捕獲測(cè)序篩查出的易感基因中TERT、MATN1基因,現(xiàn)國(guó)內(nèi)外與NSCL/P相關(guān)性研究報(bào)道較少,本研究擬采用病例-對(duì)照研究,探討TERT、MATN1基因單核苷酸多態(tài)性與寧夏人群非綜合征型唇裂伴或不伴腭裂（NSCL/P）是否相關(guān)。方法收集2014年1月-2018年12月就診于寧夏醫(yī)科大學(xué)總醫(yī)院口腔頜面外科的唇腭裂患者,研究納入共計(jì)504人（男302,女202）,樣本均符合病例組納入標(biāo)準(zhǔn)。納入同期出生于寧夏醫(yī)科大學(xué)總醫(yī)院產(chǎn)科的生兒455人（男214,女241）為對(duì)照組,樣本均符合對(duì)照組納入標(biāo)準(zhǔn)。分別采集病例組研究對(duì)象靜脈全血5ml,對(duì)照組臍帶血5ml,提取基因組DNA;在TERT基因選取11個(gè)tagSNP位點(diǎn)、MATN1上選取5個(gè)tagSNP位點(diǎn),利用AgriSeqTM靶向測(cè)序技術(shù)進(jìn)行基因分型,對(duì)符合哈溫平衡的SNPs位點(diǎn)運(yùn)用病例-對(duì)照研究,連鎖分析和單倍型分析,探討上述基因的多態(tài)性是否與NSCL/P存在相關(guān)性。結(jié)果（1）TERT基因:對(duì)照組樣本rs33954691、rs11133... 

【文章來(lái)源】：寧夏醫(yī)科大學(xué)寧夏回族自治區(qū)

【文章頁(yè)數(shù)】：51 頁(yè)

【學(xué)位級(jí)別】：碩士

【部分圖文】：

TERT基因連鎖不平衡分析

寧夏醫(yī)科大學(xué)碩士學(xué)位論文結(jié)果142.3連鎖不平衡分析和單倍型分析利用Haploview軟件對(duì)MATN1基因上述SNPs位點(diǎn)進(jìn)行連鎖分析,各位點(diǎn)間連鎖關(guān)系不明顯，得到一個(gè)單倍型塊，rs79516330、rs1149045、rs1149046位于同一單倍型塊上，無(wú)明顯統(tǒng)計(jì)學(xué)差異（P＞0.05），單倍型分析無(wú)明顯相關(guān)性。MATN1基因連鎖分析見(jiàn)圖2，單倍型分析結(jié)果見(jiàn)表9。表9MATN1基因單倍型分析結(jié)果Table9HaplotypeanalysisofMATN1gene單倍型塊單倍型單體型頻率病例組對(duì)照組χ2P值GTC0.545544.7:461.3,499.0:411.00.0920.7618TCT0.354359.0:647.0,320.0:590.00.0570.8118GCC0.098100.3:905.7,88.0:822.00.0490.8254圖2.MATN1基因連鎖不平衡分析Figure2.LinkagedisequilibriumanalysisofMATN1gene


本文編號(hào)：2980495