背景:遺傳性心律失常（Inherited arrhythmogenic diseases,IADs）可導(dǎo)致心源性猝死（Sudden cardiac death,SCD）,嚴(yán)重危害人類生命健康。其中兒茶酚胺敏感性室速（Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia,CPVT）是一種少見但猝死風(fēng)險(xiǎn)較高的遺傳性心律失常疾病,其無(wú)器質(zhì)性心臟結(jié)構(gòu)改變,常表現(xiàn)為尖端扭轉(zhuǎn)型室速或多形型室速,導(dǎo)致患者暈厥,甚至猝死。未接受治療情況下,隨年齡增長(zhǎng)至40歲其猝死率可高達(dá)30%-50%。目前研究發(fā)現(xiàn),CPVT致病基因主要包括RYR2基因突變和CASQ2基因突變。CASQ2突變可影響肌漿網(wǎng)鈣儲(chǔ)功能,并與其它互作蛋白形成四聚體影響RYR2功能,導(dǎo)致細(xì)胞內(nèi)鈣離子穩(wěn)態(tài)失衡,造成心肌細(xì)胞離子流紊亂,誘導(dǎo)惡性心律失常發(fā)生。前期我們發(fā)現(xiàn)不同年齡組CASQ2R33Q/R33Q基因敲入鼠遲后除極（Delayed afterdepolarization,DAD）、觸發(fā)活動(dòng)（Triggeractivity,TA）發(fā)生率不同。因此,對(duì)其導(dǎo)致惡性心律失常的離子、分子機(jī)制進(jìn)行... 

【文章來(lái)源】：中國(guó)人民解放軍醫(yī)學(xué)院北京市

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【學(xué)位級(jí)別】：博士

【部分圖文】：

代側(cè)序分析羞因突變位點(diǎn)峰圖

?解放軍醫(yī)學(xué)院博士學(xué)位論文???常表型，與ＣＰＶＴ患者臨床中發(fā)生惡性心律失常（尖端扭轉(zhuǎn)型室性心動(dòng)過(guò)速、多??型性室性心動(dòng)過(guò)速）的臨床表型相似。??Ｗ＇＋．型?Ｃ５７?小?ＲＢＪＣ；??

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