發(fā)布時間：2021-01-10 21:03

　　目的 對1例親代表型正常但反復(fù)妊娠骨骼發(fā)育異常胎兒（可疑成骨不全）的家系進行遺傳學分析,探討胎兒的發(fā)病原因。方法 對胎兒標本及親代DNA進行全外顯子組測序（whole exome sequencing, WES）,針對WES檢測到的陽性位點進行Sanger測序驗證。采集提取丈夫精液與單精子DNA,對致病位點進行PCR擴增并Sanger測序。結(jié)果 WES檢測到胎兒COL1A2基因c.1378G>A（p.G460S）雜合變異,為致病變異,夫妻雙方外周血DNA均未檢測到該變異。精液DNA檢測到該位點野生型與變異型序列,在15個精子中有4個檢測到該位點變異。結(jié)論 為1例骨骼發(fā)育異常的胎兒明確了成骨不全的遺傳學診斷。親代的生殖腺嵌合是該家系反復(fù)妊娠骨骼發(fā)育異常胎兒的原因。在臨床遺傳咨詢過程中,對于表型和和基因型均正常但反復(fù)生育或妊娠相同異常表型后代的案例,需要考慮到生殖腺嵌合的可能原因。 

【文章來源】：中華醫(yī)學遺傳學雜志. 2020,(05)

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【參考文獻】：
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