目的探討聯(lián)合應(yīng)用MLPA和二代基因測(cè)序技術(shù)對(duì)Duchenne型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥分子遺傳學(xué)診斷的作用。方法收集2012-01—2019-12在中山大學(xué)孫逸仙紀(jì)念醫(yī)院兒童神經(jīng)內(nèi)分泌專(zhuān)科就診經(jīng)臨床和肌肉活檢明確診斷Duchenne型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥患兒,聯(lián)合應(yīng)用MLPA和二代測(cè)序技術(shù),分析其DMD基因單個(gè)外顯子的缺失情況。結(jié)果納入Duchenne型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥患兒59例,均為男性,就診年齡（4.72±2.42）歲。58例患兒確定了致病基因突變位點(diǎn),基因診斷陽(yáng)性率為98.30%。其中缺失突變28例（47.46%）,以第45-55號(hào)外顯子缺失頻率最高;重復(fù)突變7例（11.86%）,23例（38.98%）微小突變,其中包括無(wú)義突變8例（13.55%）,移碼突變6例（10.17%）,錯(cuò)義突變6例（10.17%）,微缺失3例（5.08%）。結(jié)論聯(lián)合應(yīng)用MLPA和二代測(cè)序技術(shù)是明確Duchenne型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥致病基因突變位點(diǎn)最佳策略,能為Duchenne型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥的精準(zhǔn)診治和家系成員的遺傳咨詢(xún)提供準(zhǔn)確的依據(jù)。 

【文章來(lái)源】：中國(guó)實(shí)用神經(jīng)疾病雜志. 2020,23(14)

【文章頁(yè)數(shù)】：4 頁(yè)

【部分圖文】：

DMD基因外顯子的缺失頻率


本文編號(hào)：2960142