背景及目的:原發(fā)性皮膚淀粉樣變�。╬rimary cutaneous amyloidosis,PCA）是一種淀粉樣物質(zhì)沉積于皮膚組織中而無(wú)其它組織器官受累的慢性瘙癢性皮膚病,在東南亞、中國(guó)、中東和南美洲常見(jiàn)。其組織病理表現(xiàn)為大量的淀粉樣物質(zhì)沉積于真皮乳頭層。原發(fā)性皮膚淀粉樣變病的發(fā)病機(jī)制目前尚不清楚,這給原發(fā)性皮膚淀粉樣變病的治療帶來(lái)極大的困擾。隨著基因研究技術(shù)的發(fā)展,許多研究者認(rèn)為遺傳因素在PCA患者—尤其是家系患者—的發(fā)病中發(fā)揮了重要作用。對(duì)不同種族和地域的患者研究發(fā)現(xiàn),PCA家系患者存在OSMR基因突變,表明原發(fā)性皮膚淀粉樣變病存在遺傳易感性。以往的研究表明家族性原發(fā)性皮膚淀粉樣變病的致病基因與OSMR和IL31RA基因有關(guān)。OSMR基因?qū)儆贗L-6細(xì)胞因子受體基因家族,OSMR基因編碼的跨膜蛋白OSMRβ是OSMⅡ型受體和IL-31受體的組成部分:OSMRβ蛋白與gp130蛋白組成異二聚體,為OSMⅡ型受體;OSMRβ蛋白與IL-31受體α蛋白結(jié)合形成IL-31受體。目前文獻(xiàn)報(bào)道的家系PCA患者12個(gè)不同位點(diǎn)OSMR基因突變多集中在與跨膜區(qū)相鄰的FNⅢ區(qū)域內(nèi),此區(qū)域的氨基酸序列... 

【文章來(lái)源】：安徽醫(yī)科大學(xué)安徽省

【文章頁(yè)數(shù)】：69 頁(yè)

【學(xué)位級(jí)別】：碩士

【部分圖文】：

原發(fā)性皮膚淀粉樣變病患者部分家系圖

圖 2 OSMR 基因突變類(lèi)型測(cè)序圖Fig 2 Mutation type sequencing map of OSMR gene注：A1：OSMR 基因 p.K697T 正�；蛐�，A2：OSMR 基因型 p.K697T 雜合突變；B1OSMR 基因 p.P694L 正�；蛐停珺2：OSMR 基因 p.P694L 雜合突變；C1：OSMR 基D3

A2: PCA 組（×200） B2: 對(duì)照組（×200）圖 4 OSMRβ 蛋白在 PCA 皮損及正常對(duì)照組中的表達(dá) （免疫組化）Fig 4 OSMRβ protein expression in primary cutaneous amyloidosis skin lesion and normacontrol （IHC）2.1.2 OSMRβ 蛋白在原發(fā)性皮膚淀粉樣變病皮損及對(duì)照組中的表達(dá)量應(yīng)用上述實(shí)驗(yàn)組和正常對(duì)照組的各 10 例組織，行 Western Blot 檢測(cè) OSMR蛋白的表達(dá)量。結(jié)果表明原發(fā)性皮膚淀粉樣變病患者皮損組織中 OSMRβ 蛋白表達(dá)量明顯低于正常對(duì)照組。見(jiàn)圖 5。

【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
[1]CK5在原發(fā)性皮膚淀粉樣變中表達(dá)的病理意義[J]. 鄒愛(ài)玲,段銥,曹育春.  華中科技大學(xué)學(xué)報(bào)(醫(yī)學(xué)版). 2017(01)
[2]家族性原發(fā)性皮膚淀粉樣變性?xún)杉蚁礝SMR基因突變[J]. 郭獨(dú)一,康天濟(jì),閆慧敏,趙惠娟,姜薇.  中華皮膚科雜志. 2017 (02)
[3]家族性原發(fā)性皮膚淀粉樣變一家系的OSMR基因突變檢測(cè)[J]. 周云,曹先偉,許桂文,吳紅宣,郭竹秀,陳麗.  中華皮膚科雜志. 2014 (08)
[4]細(xì)胞角蛋白和波形蛋白在皮膚淀粉樣變淀粉樣蛋白中表達(dá)的研究[J]. 楊敏,楊麗,李鄰峰,常建民.  臨床皮膚科雜志. 2010 (04)
[5]苔蘚樣型和斑狀型原發(fā)性皮膚淀粉樣變的病理改變[J]. 楊敏,李鄰峰,常建民.  中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院學(xué)報(bào). 2009(01)



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