Bardet-Biedl綜合征（Bardet-Biedl Syndrome,BBS）是一種罕見的常染色體隱性遺傳病,常涉及多器官多系統(tǒng)病變,具有復(fù)雜多變的臨床表現(xiàn)。BBS的主要臨床表現(xiàn)包括肥胖、視網(wǎng)膜色素變性、智力低下、多指（趾）、性腺發(fā)育不全和腎功能異常等。該疾病危害極大,患者預(yù)后差,具有高致殘率,一旦發(fā)病,患者幾乎無法正常生育后代。目前BBS的分子致病機制仍未完全清楚,尚無有效治療措施。避免近親結(jié)婚及有效的產(chǎn)前篩查仍是目前BBS的重要預(yù)防措施。篩查BBS的致病性基因突變并創(chuàng)建完整的BBS基因突變圖譜,是開發(fā)產(chǎn)前篩查手段和臨床基因治療的基礎(chǔ),具有重要的臨床意義。目的:對所發(fā)現(xiàn)的一BBS家系進行詳盡的眼科�？坪腿頇z查以確認(rèn)患者表型,通過目標(biāo)區(qū)域外顯子的高通量測序技術(shù)尋找可能的致病基因及其突變位點,采用Sanger測序驗證基因突變的來源以明確其致病基因及其位點,并進一步構(gòu)建含所發(fā)現(xiàn)新突變的質(zhì)粒,轉(zhuǎn)染至成人視網(wǎng)膜色素上皮細胞株（ARPE-19）,分別在蛋白水平和細胞水平探討其分子發(fā)病機制。方法:1.研究對象為廈門大學(xué)附屬廈門眼科中心就診的兩名以視網(wǎng)膜色素變性首診的BBS患者,對該BBS家... 

【文章來源】：福建醫(yī)科大學(xué)福建省

【文章頁數(shù)】：101 頁

【學(xué)位級別】：博士

【部分圖文】：

BBS家系系圖譜

患者主要全身臨床特征

者促黃體生成激素和睪酮均遠遠低于參考值，孕酮水平也生殖系統(tǒng)發(fā)育不全果顯示患者 I 雙眼視力均為 20/50，患有明顯共同性外邊界清晰，色澤尚紅潤，血管稍偏細，周邊視網(wǎng)膜眼底自發(fā)熒光檢測結(jié)果顯示患者黃斑中心凹旁出現(xiàn)則可見低自發(fā)熒光灶并夾雜高低熒光相間的區(qū)域;光學(xué)發(fā)育不良和視網(wǎng)膜黃斑中心凹萎縮變薄。眼位照相學(xué)相干斷層掃描結(jié)果如圖 1-3、1-4、1-5、1-6 所示眼部病變?yōu)橐暰W(wǎng)膜色素變性與斜視。眼視力均為 20/100，其余眼部檢查結(jié)果與患者 I

【參考文獻】：
期刊論文
[1]Whole-exome sequencing identified compound heterozygous variants in MMKS in a Chinese pedigree with Bardet-Biedl syndrome[J]. Zhan Qi,Ying Shen,Qian Fu,Wei Li,Wei Yang,Wenshan Xu,Ping Chu,Yaxin Zhang,Hui Wang.  Science China(Life Sciences). 2017(07)



本文編號：2923592