目的:第一部分:探討在寧夏地區(qū)人群中鞭毛內(nèi)運(yùn)輸88（intraflagellar transport88,IFT88）基因rs2442455、rs9509307、rs17055251、rs75494891位點(diǎn)單核苷酸多態(tài)性與非綜合征型唇腭裂（nonsyndromic cleft lip with or without cleft palate,NSCL/P）的相關(guān)性。第二部分:調(diào)查唇腭裂患者身心健康狀況及其流行病學(xué)分布情況,為在唇腭裂序列治療中早期關(guān)注及改善患者的身心健康狀況提供一定的依據(jù)。方法:第一部分:收集寧夏區(qū)域的705名例非綜合征型唇腭裂患者作為病例組,其中男性424例,女性281例。對照組來自于寧夏醫(yī)科大學(xué)附屬總院產(chǎn)科的849名新生兒,其中男性432例,女性317例。對IFT88基因多態(tài)位點(diǎn)rs2442455、rs9509307、rs17055251、rs75494891的基因型采用Taq Man基因分型（Taq Man SNPs genotying）方法進(jìn)行檢測。通過Hard-Weinberg平衡檢驗(yàn)驗(yàn)證對照組樣本的基因的基因型分布是否符合Hard-Weinberg平衡,最... 

【文章來源】：寧夏醫(yī)科大學(xué)寧夏回族自治區(qū)

【文章頁數(shù)】：70 頁

【學(xué)位級別】：碩士

【文章目錄】：
摘要
abstract
符號說明
第一部分 ：IFT88基因多態(tài)性與非綜合征型唇腭裂的相關(guān)性研究
    前言
    材料與方法
    結(jié)果
    討論
    結(jié)論
第二部分 ：非綜合征型唇腭裂患者身心健康狀況調(diào)查
    前言
    材料和方法
    結(jié)果
    討論
    結(jié)論
參考文獻(xiàn)
文獻(xiàn)綜述
    綜述參考文獻(xiàn)
致謝
攻讀期間發(fā)表學(xué)術(shù)論文
個(gè)人簡介
開題、中期及學(xué)位論文答辯委員組成


【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
[1]廣東地區(qū)人群MAFB基因rs13041247位點(diǎn)單核苷酸多態(tài)性與非綜合征性唇腭裂發(fā)病的關(guān)系[J]. 蘭菲菲,丁紅珂,陳延冰,杜麗,尹愛華.  山東醫(yī)藥. 2017(35)
[2]中國南方人群TGFβ3和ARNT2基因多態(tài)性與非綜合征性唇腭裂的關(guān)聯(lián)研究[J]. 唐瑩,朱軍,鄧瑩,代禮,李明蓉,宋慶高,熊貴發(fā).  中國醫(yī)藥導(dǎo)報(bào). 2017(09)
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