【摘要】：目的:本研究探討兒茶酚胺氧甲基轉(zhuǎn)移酶(COMT)基因多態(tài)性(rs4680)與強(qiáng)迫癥的關(guān)聯(lián)性。方法:以山東漢族人群中的400例強(qiáng)迫癥患者和459個(gè)健康對照為研究對象,采用Mass ARRAY飛行時(shí)間質(zhì)譜(MALDI-TOF)技術(shù)對COMT基因單核苷酸多態(tài)性(SNP)位點(diǎn)rs4680進(jìn)行基因分型,比較強(qiáng)迫癥組和對照組等位基因、基因型分布頻率有無差異。然后,將強(qiáng)迫癥患者按性別、發(fā)病年齡分層,比較各強(qiáng)迫癥組和相應(yīng)對照組之間等位基因、基因型分布頻率有無差異。結(jié)果:強(qiáng)迫癥組COMT rs4680位點(diǎn)的基因型分布觀察值與期望值之間吻合良好(c2=0.098,df=1,P=0.754),對照組中COMT rs4680位點(diǎn)的基因型觀察值與期望值之間吻合良好(c2=0.015,df=1,P=0.902);男性強(qiáng)迫癥組中COMT rs4680位點(diǎn)的基因型觀察值與期望值之間吻合良好(c2=0.058,df=1,P=0.810),男性對照組中COMT rs4680位點(diǎn)的基因型觀察值與期望值之間吻合良好(c2=0.583,df=1,P=0.445);女性強(qiáng)迫癥組中COMT rs4680位點(diǎn)的基因型觀察值與期望值之間吻合良好(c2=0.0416,df=1,P=0.838),女性對照組中COMT rs4680位點(diǎn)的基因型觀察值與期望值之間吻合良好(c2=0.558,df=1,P=0.455);早發(fā)強(qiáng)迫癥組中COMT rs4680位點(diǎn)的基因型觀察值與期望值之間吻合良好(c2=0.118,df=1,P=0.731),晚發(fā)組中COMT rs4680位點(diǎn)的基因型觀察值與期望值之間吻合良好(c2=0.008,df=1,P=0.931),結(jié)果顯示各組的基因型分布符合Hardy-Weinberg遺傳平衡定律,具有很好的吻合度,該研究入組的樣本的群體代表性較好。COMT rs4680位點(diǎn)等位基因(c2=0.108,P=0.742)和基因型頻率(c2=0.131,df=2,P=0.937)在強(qiáng)迫癥組和對照組分布差異無統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P0.05)。按發(fā)病年齡分層后,早發(fā)強(qiáng)迫癥組和對照組COMT rs4680位點(diǎn)等位基因(c2=0.212,P=0.645)和基因型頻率(c2=0.258,df=2,P=0.879)分布差異無統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P0.05),晚發(fā)強(qiáng)迫癥組和對照組COMT rs4680位點(diǎn)等位基因(c2=0.001,P=0.981)和基因型頻率(c2=0.008,df=2,P=1.000)分布差異也無統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P0.05)。按性別分層后,男性強(qiáng)迫癥組和男性對照組COMT rs4680位點(diǎn)等位基因(c2=0.562,P=0.453)和基因型頻率(c2=0.694,df=2,P=0.707)分布差異無統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P0.05),女性強(qiáng)迫癥組和女性對照組COMT rs4680位點(diǎn)等位基因(c2=0.168,P=0.682)和基因型頻率(c2=0.596,df=2,P=0.742)分布差異也無統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P0.05)。未發(fā)現(xiàn)rs4680位點(diǎn)任一等位基因是發(fā)生強(qiáng)迫癥的危險(xiǎn)因素。結(jié)論:本研究結(jié)果表明在山東漢族人群中COMT基因多態(tài)性(rs4680)與強(qiáng)迫癥可能不存在關(guān)聯(lián)。COMT有多個(gè)功能性單核苷酸多態(tài)性位點(diǎn),如rs4680、rs6269等,其中rs4680是其中研究較多的一個(gè)位點(diǎn)。本研究僅對COMT rs4680位點(diǎn)多態(tài)性進(jìn)行檢測,雖然結(jié)果未發(fā)現(xiàn)COMT rs4680位點(diǎn)多態(tài)性和強(qiáng)迫癥之間存在關(guān)聯(lián),但也不能斷言COMT rs4680位點(diǎn)多態(tài)性在強(qiáng)迫癥的發(fā)病機(jī)制中不起作用,單獨(dú)一個(gè)位點(diǎn)對于強(qiáng)迫癥發(fā)病方面的影響可能起不到?jīng)Q定性作用,但是也有可能這一位點(diǎn)同其它多態(tài)性位點(diǎn)相互作用,共同的作用導(dǎo)致了強(qiáng)迫癥的易感性,還種可能性有待于進(jìn)一步研究。COMT基因與強(qiáng)迫癥的相關(guān)性研究有待于今后擴(kuò)大樣本量、更嚴(yán)謹(jǐn)?shù)脑O(shè)計(jì)加入量表更好的保證研究對象的同質(zhì)性、更多的多態(tài)性位點(diǎn)來深入探討該基因與強(qiáng)迫障礙的關(guān)系。
【學(xué)位授予單位】：青島大學(xué)
【學(xué)位級(jí)別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2018
【分類號(hào)】：R749.7

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本文編號(hào)：2806801