【摘要】：目的研究中國(guó)顱內(nèi)動(dòng)脈瘤(Intracranial aneurysm,IA)患者與健康人群趨化因子配體12(C-X-C motif chemokine ligand 12,CXCL12)基因單核苷酸多態(tài)性位點(diǎn)rs1746048的基因型及等位基因頻率分布特點(diǎn),分析CXCL12 rs1746048與中國(guó)人群顱內(nèi)動(dòng)脈瘤發(fā)病的相關(guān)性。方法選取2013年8月至2016年1月寧波市第一醫(yī)院神經(jīng)外科根據(jù)全腦血管造影確診的240例顱內(nèi)動(dòng)脈瘤住院患者作為研究對(duì)象,同時(shí)選擇361例經(jīng)顱腦計(jì)算機(jī)斷層掃描血管成像(CTA)或核磁共振血管成像(MRA)或數(shù)字減影血管造影術(shù)(DSA)影像學(xué)檢查后排除顱內(nèi)動(dòng)脈瘤和蛛網(wǎng)膜下腔出血,并排除腦血管病史,自身免疫性疾病史和血液病史的健康體檢者為對(duì)照組。采集外周血血液樣本,采用酚-氯仿法或磁珠法提取DNA,應(yīng)用Melting Temperature shift(Tmshift)PCR技術(shù)檢測(cè)CXCL12 rs1746048基因型,運(yùn)用統(tǒng)計(jì)學(xué)方法分析整體研究人群、女性組、男性組、65歲以下組、65歲及以上組、65歲以下女性組、65歲及以上女性組、65歲以下男性組、65歲及以上男性組分別與對(duì)照組比較基因與疾病的相關(guān)性。結(jié)果CXCL12 rs1746048基因頻率的分布符合哈迪-溫伯格平衡(HardyWeinberg Equilibrium,HWE)(P0.05)。(1)、CXCL12 rs1746048位點(diǎn)檢測(cè)到三種基因型:CC、CT、TT型,三種基因型在總體樣本及按性別、年齡差異分組中出現(xiàn)的頻率差異未發(fā)現(xiàn)有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P0.05);(2)、CXCL12基因rs1746048位點(diǎn)基因型頻率在病例對(duì)照組、65歲以下人群、65歲及65歲以上人群、65歲以下女性人群、65歲以下男性人群及65歲及65歲以上男性人群中均無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P0.05);(3)、在65歲及65歲以上女性病例對(duì)照組中CXCL12 rs1746048-C等位基因頻率出現(xiàn)顯著差異(OR=2.15,95%CI=1.13-4.11,P=0.019),并且這個(gè)相關(guān)性主要出現(xiàn)在隱性遺傳模型中。IA組患病風(fēng)險(xiǎn)是對(duì)照組的3.77倍(OR=3.77,95%CI=1.08-13.12,P=0.03)。結(jié)論本項(xiàng)研究發(fā)現(xiàn)CXCL12 rs1746048與中國(guó)漢族65歲及以上的女性人群顱內(nèi)動(dòng)脈瘤發(fā)病密切相關(guān),并且在65歲及以上女性人群隱性模型中顱內(nèi)動(dòng)脈瘤的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)達(dá)到377%。
【學(xué)位授予單位】：寧波大學(xué)
【學(xué)位級(jí)別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2017
【分類號(hào)】：R743

【參考文獻(xiàn)】

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本文編號(hào)：2786627