【摘要】：代謝綜合征是一種常見(jiàn)的復(fù)雜的代謝紊亂癥候群,主要由機(jī)體基本物質(zhì)(蛋白質(zhì)、脂肪、碳水化合物等)代謝異常聚集而形成的,該疾病的主要癥狀為血脂代謝異常、血壓異常升高、中心性肥胖和血糖異常升高。代謝綜合征的發(fā)生和多種因素密切相關(guān),例如個(gè)人的生活方式、飲食偏好、遺傳因素等。代謝綜合征的患病人群中,罹患心血管疾病、癌癥、2型糖尿病、痛風(fēng)、睡眠呼吸暫停綜合征、多囊卵巢綜合征、非酒精性脂肪肝和癡呆等疾病的風(fēng)險(xiǎn)也會(huì)相對(duì)升高。目的:研究Ghrelin基因多態(tài)性和代謝綜合征的關(guān)聯(lián)性,為代謝綜合征的病因?qū)W研究提供理論基礎(chǔ)。方法:本研究利用病例對(duì)照研究的方法,共納入3850名研究對(duì)象,其中病例組1813人,對(duì)照組2037人,性別與年齡相匹配。抽取納入所有研究對(duì)象的外周血,利用MALDI-TOF-MS技術(shù)和PCR對(duì)Ghrelin基因的三個(gè)SNPs位點(diǎn)(rs10490816、rs26802和rs696217)進(jìn)行基因型檢測(cè),使用SNPStats軟件和SPSS22.0分析Ghrelin基因多態(tài)性與代謝綜合征的關(guān)聯(lián)性。結(jié)果:1.本研究共納入研究對(duì)象3850人,其中代謝綜合征患者1813名(女性910人,男性903人,分別占50.2%和49.8%),健康對(duì)照2037名(男性1024人,女性1013人,分別占50.3%和49.7%),病例組和對(duì)照組在性別分布上差異無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(χ2=0.052,P=0.796);平均年齡在病例與對(duì)照組中的分布分別為49.55±9.73歲和49.60±9.41歲。兩組人群在年齡分布上,差異無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(t=0.065,P=0.950)。2.病例組和對(duì)照組的兩個(gè)SNPs位點(diǎn)rs26802和rs696217,其基因型頻數(shù)的分布符合Hardy-Weinberg平衡定律(P0.05),但另一個(gè)位點(diǎn)rs10490816基因型頻數(shù)分布在病例和對(duì)照組的中不符合Hardy-Weinberg平衡定律(P0.05)。rs26802其等位基因分布和基因型頻率分布在組間差異均無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(χ2=0.209,P=0.669;χ2=1.093,P=0.579),最優(yōu)模型為隱性模式(AIC=5277.6);rs696217其等位基因分布和基因型頻率分布在組間差異無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(χ2=0.220,P=0.649;χ2=1.338,P=0.512),最優(yōu)模型為隱性模式(AIC=5317.8);rs10490816等位基因分布在組間差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(χ2=29.702,P0.001),但基因型頻率分布在組間差異無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(χ2=1.005,P=0.605),最優(yōu)模型為隱性模式(AIC=5198.2)。3.單體型分析結(jié)果發(fā)現(xiàn),三個(gè)SNPs構(gòu)成的所有單體型與Met S的關(guān)聯(lián)均無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P均0.05)。4.三個(gè)SNPs基因型與不同臨床指標(biāo)之間的比較發(fā)現(xiàn),rs10490816與甘油三酯(CCCGGG,F=2.047,P=0.045)和總膽固醇(GGCGCC,F=3.328,P=0.006)有關(guān)聯(lián)性;rs26802與體質(zhì)指數(shù)(GGGTTT,F=3.991,P=0.010)、腰圍(GGTTGT,F=6.180,P=0.022)、收縮壓(TTGTGG,F=62.680,P0.001)和血糖值(TTGGGT,F=35.311,P0.001)有關(guān)聯(lián)性;rs696217與臀圍(GGTTGT,F=2.917,P=0.012)、收縮壓(TTGTGG,F=3.184,P=0.042)和血糖值(TTGTGG,F=39.342,P0.001)有關(guān)聯(lián)性。結(jié)論:1.Ghrelin基因rs696217、rs26802和rs10490816位點(diǎn)的基因型與代謝綜合征易感性不存在關(guān)聯(lián);由以上三個(gè)SNPs組成的各種單體型與代謝綜合征易感性也不存在關(guān)聯(lián)。2.rs10490816與代謝綜合征患者的甘油三酯、總膽固醇的變化存在關(guān)聯(lián);rs26802與代謝綜合征患者的體質(zhì)指數(shù)、腰圍、收縮壓和血壓的變化存在關(guān)聯(lián);rs696217與代謝綜合征患者的臀圍、收縮壓和血壓的變化存在關(guān)聯(lián)。3.Ghrelin基因可能不是代謝綜合征的主要易感基因,但是該基因?qū)Υx綜合征相關(guān)因子可能存在一定的關(guān)聯(lián)。
【學(xué)位授予單位】：吉林大學(xué)
【學(xué)位級(jí)別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2018
【分類號(hào)】：R589

【參考文獻(xiàn)】

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本文編號(hào)：2772152