【摘要】：目的:研究VDR基因和ALDH3B2基因的單核苷酸多態(tài)性與人群食管癌及賁門癌的遺傳易感性的關(guān)系方法:我們進(jìn)行了一次以醫(yī)院為基礎(chǔ)的病例-對(duì)照研究:第一部分:選取330例賁門腺癌患者為病例組,并選取非腫瘤人群608例作為對(duì)照組,采用LDR(ligation detection reaction)技術(shù)檢測(cè)受試對(duì)象的VDR基因分型,同時(shí)對(duì)VDR基因的基因型和等位基因型在病例和對(duì)照兩組之間分布頻率的差異進(jìn)行分析,并通過Logistics回歸分析兩組之間和根據(jù)性別、年齡、吸煙和飲酒等因素分層后的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn),最后,我們基于四個(gè)候選基因進(jìn)行了單倍型分析和連鎖不平衡檢測(cè)來評(píng)估rs2107301TC,rs2228570CT,rs1989969CT和rs11568820 GA這四個(gè)功能性SNPs在賁門癌發(fā)生易感性中所起到的作用。第二部分:選取1043例食管鱗癌患者作為病例組,選取1129例非腫瘤患者作為對(duì)照,采用上述方法評(píng)估ALDH3B2 rs34589365,rs3741172,rs4646823,rs78402723,rs7947978,rs866907和rs9787887這七個(gè)位點(diǎn)多態(tài)性對(duì)食管鱗癌發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)影響。結(jié)果:統(tǒng)計(jì)分析表明(1)我們所研究的VDR相關(guān)四個(gè)基因多態(tài)性位點(diǎn)rs2107301TC,rs2228570CT,rs1989969CT和rs11568820 GA基因型和等位基因頻率分布與賁門腺癌發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)相關(guān)性之間的差異無統(tǒng)計(jì)學(xué)意義;(2)進(jìn)一步分層分析結(jié)果顯示:rs1989969多態(tài)性位點(diǎn)在年齡60歲及飲酒患者人群中增加賁門腺癌發(fā)病風(fēng)險(xiǎn);(3)單倍型Trs_(2107301)Trs_(2228570)Crs_(1989969)Grs_(11568820)降低賁門腺癌發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)。(4)ALDH3B2 rs34589365,rs3741172,rs4646823,rs78402723,rs7947978,rs866907和rs9787887這七個(gè)位點(diǎn)多態(tài)性對(duì)食管鱗癌發(fā)病影響無統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。(5)ALDH3B2的七個(gè)位點(diǎn)根據(jù)年齡、性別、吸煙狀態(tài)、飲酒狀態(tài)不同進(jìn)行分層分析,也并未發(fā)現(xiàn)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。(6)單倍型ALDH3B2Grs34589365Grs3741172Trs4646823Grs78402723Crs7947978Grs866907Ars9787887在病例組中出現(xiàn)頻率明顯低于對(duì)照組(OR=0.867,95%CI:0.763~0.986,p=0.029)。而ALDH3B2Grs34589365Grs3741172Trs4646823Grs78402723Crs7947978Grs866907Grs9787887單倍型顯著增加食管癌易感性(OR=1.292,95%CI:1.064~1.569,p=0.009)結(jié)論:VDR基因多態(tài)性位點(diǎn)rs1989969可能參與了中國江蘇地區(qū)年輕和飲酒的人群賁門腺癌發(fā)生過程。而ALDH3B2 rs34589365,rs3741172,rs4646823,rs78402723,rs7947978,rs866907和rs9787887這七個(gè)位點(diǎn)多態(tài)性可能與不同人群罹患食管鱗癌的易感性的改變無關(guān)。但這些結(jié)論需要在不同種族之間、涉及危險(xiǎn)因素更多及樣本量更大的研究來驗(yàn)證。
【學(xué)位授予單位】：江蘇大學(xué)
【學(xué)位級(jí)別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2018
【分類號(hào)】：R735
【圖文】：

基因多態(tài)性與人群食管癌與賁門癌易發(fā)病感性關(guān)系的研究r2rs3741172 rs4646823 rs78402723 rs7947978 rs866907 rs4589365 0.014 0.017 0.013 0.017 0.017 3741172 - 0.828 0.943 0.824 0.845 4646823 - - 0.78 0.966 0.981 8402723 - - - 0.776 0.796 7947978 - - - - 0.976 866907 - - - - - >0，r2>0 表示不同基因位點(diǎn)間存在連鎖不平衡，r2>30%時(shí)表示不同位點(diǎn)之間存在著緊密的連鎖不平衡

對(duì)照組r2

實(shí)驗(yàn)組連鎖不平衡圖D’

【參考文獻(xiàn)】

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本文編號(hào)：2749775