【摘要】：自人類基因組計(jì)劃以來,基因測(cè)序技術(shù)飛速發(fā)展,使得基因測(cè)序的耗時(shí)大大縮短,經(jīng)濟(jì)成本也迅速下降。在此基礎(chǔ)上,基因測(cè)序技術(shù)的臨床應(yīng)用日益廣泛,基因測(cè)序數(shù)據(jù)呈現(xiàn)爆發(fā)式的增長(zhǎng)。而存儲(chǔ)硬件成本的下降速度遠(yuǎn)遠(yuǎn)無法與基因測(cè)序數(shù)據(jù)的增長(zhǎng)速度相匹配,使得基因測(cè)序行業(yè)的數(shù)據(jù)存儲(chǔ)問題成為瓶頸。高效率的壓縮算法是解決這一瓶頸的有效方式。本文針對(duì)人類基因組測(cè)序生成的FASTQ格式的文件,在調(diào)研其他壓縮算法的基礎(chǔ)上,提出一種高壓縮效率的無損壓縮算法DFQZ。壓縮過程主要分成兩個(gè)步驟:第一步是根據(jù)每個(gè)部分的數(shù)據(jù)特征,將該部分的數(shù)據(jù)轉(zhuǎn)換成更加簡(jiǎn)潔的描述形式,生成編碼文件;第二步是調(diào)用LZMA和ZPAQ等通用壓縮算法對(duì)第一步生成的編碼文件進(jìn)一步壓縮。DFQZ的特點(diǎn)包括:1)在進(jìn)行壓縮前,DFQZ將FASTQ文件分成基本信息、基因序列和質(zhì)量值三個(gè)部分,并分別針對(duì)每個(gè)部分設(shè)計(jì)不同的壓縮算法。2)對(duì)于基本信息部分,采用索引查找的方案,將基本信息分成ID部分和描述部分,分別進(jìn)行索引查找,記錄序號(hào)和單獨(dú)的X、Y,并且兼容不同版本FASTQ。3)對(duì)于基因序列部分,利用了數(shù)據(jù)的生物特性,將基因序列比對(duì)到一個(gè)已知的參考序列上,只保存比對(duì)的位置和結(jié)果,極大的提升了壓縮效率。比對(duì)過程中用到了業(yè)內(nèi)認(rèn)可度最高的BWA算法,同時(shí)DFQZ也支持更加輕快的基于哈希表查找的比對(duì)方法。4)對(duì)BWA比對(duì)方案進(jìn)行優(yōu)化加速,提升壓縮的速度。5)對(duì)于paired-ends測(cè)序生成的兩個(gè)FASTQ文件,可以使用BWA模型時(shí)可以同時(shí)壓縮,進(jìn)一步提升壓縮比。6)支持快速模式和最佳模式兩種方案,以適應(yīng)不同需求。本文提供了一種針對(duì)人類基因組測(cè)序生成的FASTQ文件的無損壓縮算法DFQZ。相對(duì)于其他壓縮算法,該算法能更好的利用數(shù)據(jù)特點(diǎn),對(duì)壓縮比有一定的提升,為基因測(cè)序行業(yè)解決數(shù)據(jù)存儲(chǔ)問題提供了一定的幫助。實(shí)驗(yàn)中用到的所有測(cè)試數(shù)據(jù)均為基因測(cè)序真實(shí)數(shù)據(jù)。
【學(xué)位授予單位】：華中科技大學(xué)
【學(xué)位級(jí)別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2018
【分類號(hào)】：Q811.4
【圖文】：

平均每MB基因測(cè)序數(shù)據(jù)成本與時(shí)間的關(guān)系

DNA的結(jié)構(gòu)

【參考文獻(xiàn)】

相關(guān)期刊論文 前4條

1 辛效威;彭兆紅;葉菁;;高通量測(cè)序在分子診斷中的應(yīng)用及其標(biāo)準(zhǔn)化管理初探[J];標(biāo)準(zhǔn)科學(xué);2015年10期

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本文編號(hào)：2718423