【摘要】：目的:本實驗著力探討青島地區(qū)漢族人群中CETP TaqIB、I405V位點基因多態(tài)性與血脂代謝及冠狀動脈粥樣硬化性心臟發(fā)生之間的聯(lián)系,從基因層面為臨床評估冠狀動脈粥樣硬化性心臟發(fā)生的風險提供理論依據(jù)。方法:選取2016年12月-2017年12月期間,在青島市市立醫(yī)院入院治療的患者,并且行冠狀動脈造影檢查或冠狀動脈CT血管成像的,共381例。根據(jù)造影結果以及既往病史分成:病例組(244例)、對照組(137例)。收集患者血樣,應用MassArray系統(tǒng)基因分型方法對研究對象TaqIB和I405V基因多態(tài)位點進行檢測,同時測量患者血脂水平。根據(jù)回報的結果,用統(tǒng)計學的方法分析目的基因的多態(tài)性、血液中的血脂水平、冠心病三者之間的關系。結果:1、CETP Taq IB基因多態(tài)性檢測結果:B1B1 129例、B1B2 177例、B2B2 74例,其中病例組B1B1 74例、B1B2 114例、B2B2 56例,對照組B1B1 55例、B1B2 63例、B2B2 18例�；蛐统霈F(xiàn)頻率B1B1 33.95%,B1B2 46.58%,B2B219.47%。2、CETP I405V基因多態(tài)性檢測結果:II 107例、IV 172例、VV 96例,其中病例組II 58例、IV 117例、VV 66例,對照組II 49例、IV 55例、VV 30例。基因型出現(xiàn)頻率II 28.53%、IV 45.87%、25.60%。3、CETP TaqIB位點B2等位基因頻率為0.428,與國外及我國人群B2等位基因的分布大致一致(0.420-0.460)。I405V位點V等位基因頻率為0.485,與國內、國外人群V等位基因的分布大致一致(0.330-0.490)。4、病例組中基因型B1B1、B1B2和B2B2的血清HDL-C濃度相比較有升高趨勢,但三者之間差異無統(tǒng)計學意義(P0.05)。對照組中基因型B1B1、B1B2及B2B2的血清HDL-C濃度相比較有升高趨勢,但差異未達到統(tǒng)計學意義(P0.05)。兩組間其他血脂濃度差異均未達到統(tǒng)計學差異。5、病例組中基因型VV、II、IV的總膽固醇濃度有上升趨勢,但無統(tǒng)計學差異(P0.05)。II、IV、VV基因型的HDL-C濃度有升高趨勢,但無統(tǒng)計學差異(P0.05)。對照組中VV、II、IV基因型的總膽固醇水平有上升趨勢,但未達到統(tǒng)計學差異(P0.05)。II、IV、VV基因型的HDL-C水平有上升趨勢,但無統(tǒng)計學差異(P0.05)。兩組間其他血脂濃度差別無統(tǒng)計學差異。6、CETP TaqIB基因型在病例組及對照組中的分布不同,具有統(tǒng)計學差異(P0.05),而等位基因在病例組和對照組中的分布,無統(tǒng)計學差異(P0.05)。CETP I405V基因型和等位基因,在病例組和對照組中分布不同,差異具有統(tǒng)計學意義(P0.05)。7、CETP TaqIB基因多態(tài)可增加冠心病發(fā)生的風險(B1B2+B2B2 vs.B1B1:OR=1.560,95%CI 1.007-2.417,P=0.047),是冠心病發(fā)生的危險因素。B2B2基因型較B1B1基因型在冠心病發(fā)生過程中風險更高(B2B2 vs.B1B1:OR=2.312,95%CI 1.255-4.365,P=0.01)。在男性種群當中B1B2基因型可增加冠心病發(fā)生的風險(B1B2 vs.B1B1:OR=2.526,95%CI 1.327-4.809,P=0.005)。B2等位基因可增加冠心病發(fā)生的風險,差別具有統(tǒng)計學意義(B2 vs.B1:OR=1.507,95%CI1.112-2.044,P=0.008)。8、CETP I405V基因多態(tài)可增加冠心病發(fā)生的風險(IV+VV vs.II:OR=1.819,95%CI 1.149-2.879,P=0.011),是冠心病發(fā)生的危險因素。VV基因型和IV基因型較II基因型在引起冠心病發(fā)生的風險性更高,差別有統(tǒng)計學意義(P0.05)。VV基因型在女性種群中可增加女性患冠狀動脈粥樣硬化性心臟病的風險(VV vs.II:OR=2.632,95%CI 1.076-6.433,P=0.034)。等位基因V可增加冠心病發(fā)生的風險,是其危險因素,差別具有統(tǒng)計學意義(V vs.I:OR=1.422,95%CI 1.053-.921,P=0.022)。9、CETP TaqIB和I405V兩基因位點存在著連鎖不平衡(r2=0.310),同時兩個基因位點間可能發(fā)生過重組或突變(D’=0.622)。B1與I單倍型對于其他單倍型在冠心病發(fā)生過程中起保護作用(OR 0.649,95%CI 0.480-0.878,P=0.005)。B2與V單倍型對于其他單倍型在冠心病發(fā)生過程中為致病作用(OR 1.420,95%CI1.030~1.958,P=0.032)。其余單倍型與冠心病發(fā)生無統(tǒng)計學關聯(lián)(P0.05)。結論:1、漢族人群在青島地區(qū)的CETP基因的Taq IB及I405V位點形成的等位基因的頻率與國內、國外其他地區(qū)的人群基本相符合。2、攜帶有CETP TaqIB B2等位基因的人群其血液中HDL-C的水平增高,攜帶有CETP I405V V等位基因的人群其血液中HDL-C的水平增高,但差異無統(tǒng)計學意義。3、CETP TaqIB和I405V多態(tài)位點在青島地區(qū)漢族人群之中,其與冠心病發(fā)生風險有相關性,等位基因B2和V可能是青島地區(qū)的漢族人群冠心病在遺傳上的風險因素。4、連鎖不平衡分析:TaqIB、I405V基因位點存在著連鎖不平衡。5、單倍型分析:B1與I等位基因形成的單倍型是冠心病的保護因素,B2與V等位基因形成的單倍型在冠心病中起致病作用。
【圖文】：

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【學位授予單位】：大連醫(yī)科大學
【學位級別】：碩士
【學位授予年份】：2018
【分類號】：R541.4

【參考文獻】

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本文編號：2706655